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12 Diagnósticos diferenciales para Nervio óptico pequeño bilateral

  • Microftalmia sindrómica tipo 11

    Diagnóstico Genético Molecular Listado de Enfermedades Cardiología Dermatología Digestivo Endocrinología Ginecología y reproducción humana Hematología Inmunología Medicina interna Nefrología Neonatología Neumología Neurología Neuropediatría Oftalmología Oncología Otorrinolaringología Pediatría Reumatología[…][sistemasgenomicos.com]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    El examen oftalmológico en 4 pacientes reveló atrofia/hipoplasia bilateral del nervio óptico.[orpha.net] […] retroceso de la frente, telecanto, pliegue epicántico, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo, ptosis, puente nasal alto y ancho, retrognatia, filtrum plano, boca pequeña[orpha.net]

  • Displasia septo-óptica

    La hipoplasia del nervio óptico es una alteración congénita en la cual el nervio óptico está subdesarrollado (pequeño) y es caracterizado por un número reducido de axones.[atlasrleye.com] Suele presentarse de forma unilateral o bilateral.[atlasrleye.com]

  • Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas

    La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos.[femexer.org] El DRS autosómico dominante es producto de mutaciones en CHN1 , que provoca la mayoría de las veces SRD bilateral. El diagnóstico del SRD se basa en el cuadro clínico.[femexer.org]

  • Síndrome de retracción de Duane

    La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos.[orpha.net] El DRS autosómico dominante es producto de mutaciones en CHN1 , que provoca la mayoría de las veces SRD bilateral.[orpha.net]

  • Fisura palpebral corta

    El examen oftalmológico en 4 pacientes reveló atrofia/hipoplasia bilateral del nervio óptico.[orpha.net] […] retroceso de la frente, telecanto, pliegue epicántico, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo, ptosis, puente nasal alto y ancho, retrognatia, filtrum plano, boca pequeña[orpha.net]

  • Síndrome de retracción de Duane tipo 2

    La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos.[orpha.net] El DRS autosómico dominante es producto de mutaciones en CHN1 , que provoca la mayoría de las veces SRD bilateral.[orpha.net]

  • Microftalmia sindrómica tipo 7

    . - Hipoplasia nervio óptico.[neuropedwikia.es] El disco óptico es de pequeño tamaño y presenta el signo del doble anillo que es un halo de retina peripapilar con pigmentacion anormal.[neuropedwikia.es] Puede ser unilateral o bilateral, y la severidad del cuadro es muy variable desde leve hipoplasia con agudeza visual normal a aplasia completa con amaurosis.[neuropedwikia.es]

  • Trastorno de los músculos oculares

    La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos.[orpha.net] El DRS autosómico dominante es producto de mutaciones en CHN1 , que provoca la mayoría de las veces SRD bilateral.[orpha.net]

  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    . - Hipoplasia nervio óptico.[neuropedwikia.es] El disco óptico es de pequeño tamaño y presenta el signo del doble anillo que es un halo de retina peripapilar con pigmentacion anormal.[neuropedwikia.es] Puede ser unilateral o bilateral, y la severidad del cuadro es muy variable desde leve hipoplasia con agudeza visual normal a aplasia completa con amaurosis.[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales