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47 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen WT1

  • Síndrome de Frasier

    Se han descrito al menos 7 mutaciones en el gen WT1 en las personas con síndrome de Frasier.[ivami.com] gen WT1, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Al igual que el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Frasier es debido a mutaciones en el gen WT1, un gen que codifica un factor de transcripción que regula la expresión[ivami.com]

  • Síndrome de Denys-Drash

    Se han identificado al menos 80 mutaciones en el gen WT1 en las personas con el síndrome de Denys-Drash.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones puntuales en el gen WT1, situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13).[ivami.com] Se han descrito en la mayoría de pacientes con síndrome de Denys-Drash mutaciones constitutivas en el gen WT1, la mayoría de las cuales se localizan en los exones 8 y 9.[medicina.ufm.edu]

  • Hernia diafragmática

    gen Wt1 estén detrás de casos humanos de hernia diafragmática.[consalud.es] Estos resultados abren la posibilidad de que mutaciones somáticas del gen Wt1 estén detrás de casos humanos de hernia diafragmática, y de hecho los autores ya han presentado[uma.es] Con este hallazgo se abre una posibilidad de que mutaciones somáticas del gen Wt1 estén detrás de los casos humanos de hernia diafragmática congénita Para ello, los investigadores[consalud.es]

  • Síndrome nefrótico congénito

    En el 80% de los casos de síndrome de Denys-Drash, existen mutaciones del gen WT1.[em-consulte.com] El estudio genético detectó la presencia en heterocigosis de la mutación c.1390G A (p.Asp464Asn) en el gen WT1 con cariotipo 46,XX.[seap.es] […] encargado de codificar la síntesis de nefrina (NPHS1), o el SN infantil, en ocasiones asociado a esclerosis mesangial o mutación del gen WT1 (síndrome de Denys-Drash).[siicsalud.com]

  • Nefroblastoma

    Además de los cambios en los genes WT1 , CTNNB1 , AMER1 , se han identificado mutaciones en otros genes que dan lugar al desarrollo de la afección.[ivami.com] Tanto en formas hereditarias y esporádicas se identifican mutaciones del gen WT1 localizado en el cromosoma 11p13 3 .[scielo.org.bo] Otras mutaciones que implican la pérdida de funcionalidad de una serie de genes supresores de tumores y de transcripción incluyen los genes WT1, WT2, p53, FWT1, y FWT2, DROSHA[analesdepediatria.org]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    Niños con mutaciones del gen WT1 están a un riesgo mayor de desarrollar tumores de Wilms.[cancerquest.org] — 11p13 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado que confiere un elevado riesgo de[cnio.es] 33 34 La supresión del gen WT1 incrementa el riesgo para presentar tumores de Wilms. 14 Mutaciones del gen WT1 representan aproximadamente 10 a 20% de los casos de tumor de[cancerquest.org]

  • Carcinoma papilar de tiroides familiar con neoplasia papilar renal

    — 11p13 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado que confiere un elevado riesgo de[cnio.es] 57.000 — PTCH1 PTCH2 — 9q22.31p32 Síndrome de Li-Fraumeni — Raro TP53 — 17p13.1 Síndrome de Peutz-Jeghers — 1/120.000 — STK11 19p13.3 Tumor de Wilms familiar — 1/10.000 — WT1[cnio.es]

  • Leucemia mieloide aguda con características relacionadas con la mielodisplasia

    Sin embargo, se han identificado mutaciones en el gen WT1 en un 20% de pacientes con TW y en un 10% de casos de LMA.[analesdepediatria.org] En un 20% de pacientes con TW 1,2 y en un 10% de los casos de LMA con cariotipo normal se describen mutaciones en el gen WT1 3,4 .[analesdepediatria.org] Estos hallazgos podrían indicar la hipótesis de una relación entre el TW y la LMA teniendo como vínculo las mutaciones que ocurren en el gen WT1 implicado en ambos procesos[analesdepediatria.org]

  • Síndrome nefrótico

    El estudio genético detectó la presencia en heterocigosis de la mutación c.1390G A (p.Asp464Asn) en el gen WT1 con cariotipo 46,XX.[seap.es] En el 80% de los casos de síndrome de Denys-Drash, existen mutaciones del gen WT1.[ecured.cu] […] del gen NPH2 responsable de la resistencia a esteroides e incluso de la GEFS (27-30) .[scielo.sa.cr]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    — 11p13 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado que confiere un elevado riesgo de[cnio.es] 57.000 — PTCH1 PTCH2 — 9q22.31p32 Síndrome de Li-Fraumeni — Raro TP53 — 17p13.1 Síndrome de Peutz-Jeghers — 1/120.000 — STK11 19p13.3 Tumor de Wilms familiar — 1/10.000 — WT1[cnio.es]

Síntomas adicionales