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1 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen T Box 5

  • Síndrome de Holt-Oram

    Otras mutaciones cambian aminoácidos que participan en la proteína T -box 5 .[ivami.com] Se han identificado más de 70 mutaciones en el gen TBX5 causantes de la enfermedad . La mayoría de estas mutaciones evitan la producción de la proteína T -box 5 .[ivami.com] El síndrome de Holt- Oram es debido a mutaciones en el gen TBX5 , situado en el brazo largo del cromosoma 12 ( 12q24.1 ), que codifica la proteína T -box 5 que juega un papel[ivami.com]

Síntomas adicionales