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20 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen sgsh

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  • Mucopolisacaridosis

    […] tipo IIIC, 118 mutaciones en el gen NAGLU que dan lugar a mucopolisacaridosis tipo IIIB y más de 80 mutaciones en el gen SGSH responsables de mucopolisacaridosis tipo IIIA[ivami.com] […] de los exones de los genes GNS, HGSNAT, NAGL y SGSH , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Las mutaciones en estos genes reducen o eliminan la función de la enzima. La ausencia de cualquiera de estas enzimas interrumpe la descomposición de heparán sulfato.[ivami.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    […] tipo IIIC, 118 mutaciones en el gen NAGLU que dan lugar a mucopolisacaridosis tipo IIIB y más de 80 mutaciones en el gen SGSH responsables de mucopolisacaridosis tipo IIIA[ivami.com] […] de los exones de los genes GNS, HGSNAT, NAGL y SGSH , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Las mutaciones en estos genes reducen o eliminan la función de la enzima. La ausencia de cualquiera de estas enzimas interrumpe la descomposición de heparán sulfato.[ivami.com]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    […] completa del gen SGSH Neurofibromatosis Tipo 2 Detección de mutaciones específicas Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante[farestaie.com] TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen SGSH Muenke, Síndrome de Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3 Nail[farestaie.com] MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen ARSB[farestaie.com] 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    […] completa del gen SGSH Neurofibromatosis Tipo 2 Detección de mutaciones específicas Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante[farestaie.com] TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen SGSH Muenke, Síndrome de Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3 Nail[farestaie.com] MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen ARSB[farestaie.com] 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] completa del gen SGSH Neurofibromatosis Tipo 2 Detección de mutaciones específicas Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante[farestaie.com] TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen SGSH Muenke, Síndrome de Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3 Nail[farestaie.com] MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen ARSB[farestaie.com] 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    […] completa del gen SGSH Neurofibromatosis Tipo 2 Detección de mutaciones específicas Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante[farestaie.com] TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva

    […] completa del gen SGSH Neurofibromatosis Tipo 2 Detección de mutaciones específicas Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante[farestaie.com] TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo IIIA Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales