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8 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen SDHC

  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    Las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net]

  • Síndrome de Carney-Stratakis

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] […] en el gen SDHC ( succinate dehydrogenase complex subunit C ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q23.3), predisponen al tipo 3; y las mutaciones en el gen SDHB ([ivami.com] Los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 son genes supresores de tumores.[ivami.com]

  • Feocromocitoma

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com] A lo largo de los últimos 15 años, se han encontrado mutaciones –germinales o somáticas– en siete genes implicados en el ciclo de Krebs ( SDHA , SDHB , SDHC , SDHD , SDHAF2[revistageneticamedica.com]

  • Feocromocitoma familiar

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] Las personas con mutaciones en los genes SDHAF2 o SDHC pueden someterse a una MRI de cabeza y cuello en vez de MRI de cuerpo completo, porque estas mutaciones están relacionadas[espanol.stjude.org] SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com]

  • Paraganglioma carotídeo

    A pesar de ello, 25 a 33% de los enfermos tiene un cuadro hereditario que incluye mutaciones en la línea germinativa de los genes clásicamente reconocidos: RET, VHL, NF1,[accessmedicina.mhmedical.com] SDHB, SDHC y SDHD , o en los genes identificados recientemente: SDHA, SDHAF2, TMEM127 y MAX .[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Neurofibroma

    La mayoría de los GIST-WT deficientes en SDH se deben a la línea germinal o a la mutación somática en el complejo SDH , específicamente en los genes que codifican para sus[colectivogist.wordpress.com] […] subunidades: SDHA, SDHB, SDHC o SDHD. mutación de la línea germinal: Cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en[colectivogist.wordpress.com]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    La mayoría de los GIST-WT deficientes en SDH se deben a la línea germinal o a la mutación somática en el complejo SDH , específicamente en los genes que codifican para sus[colectivogist.wordpress.com] […] subunidades: SDHA, SDHB, SDHC o SDHD. mutación de la línea germinal: Cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en[colectivogist.wordpress.com]

  • Carcinoma de la hipófisis pituitario

    El grupo detectó 11 mutaciones germinales en 5 genes diferentes: 5 SDHB , 1 SDHC , 1 SDHD , 2 VHL y 2 MEN1 . Cabe destacar que en 20 pacientes no se encontró mutación.[elsevier.es] Está compuesta por 4 subunidades, SDHA, SDHB , SDHC y SDHD .[elsevier.es] Las alteraciones en dichos genes inhiben la hidroxilación del factor de hipoxia inducible 1-alfa y producen acumulación de succinato, lo cual se relaciona con un estado de[elsevier.es]

Síntomas adicionales