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20 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen sdhc

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  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net]

  • Síndrome de Carney-Stratakis

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] SPGF Se denominan habitualmente como SPGF de tipo 1 a tipo 5 (PGL1 a PGL5) y son debidos a mutaciones en los genes que codifican para las 4 subunidades (SDHA, SDHB, SDHC,[analesdepediatria.org] […] en el gen SDHC ( succinate dehydrogenase complex subunit C ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q23.3), predisponen al tipo 3; y las mutaciones en el gen SDHB ([ivami.com]

  • Feocromocitoma familiar

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] Las personas con mutaciones en los genes SDHAF2 o SDHC pueden someterse a una MRI de cabeza y cuello en vez de MRI de cuerpo completo, porque estas mutaciones están relacionadas[espanol.stjude.org] SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com]

  • Feocromocitoma

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com] A pesar de ello, 25 a 33% de los enfermos tiene un cuadro hereditario que incluye mutaciones en la línea germinativa de los genes clásicamente reconocidos: RET, VHL, NF1,[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    Síndrome hereditario de paraganglioma-pheocromocytoma Las mutaciones en la línea germinal en SDHB, SDHC y SDHD , genes responsables del síndrome paraganglioma-feocromocitoma[aeu-imcformacion.com]

  • Blastoma pancreático

    SPGF Se denominan habitualmente como SPGF de tipo 1 a tipo 5 (PGL1 a PGL5) y son debidos a mutaciones en los genes que codifican para las 4 subunidades (SDHA, SDHB, SDHC,[analesdepediatria.org] […] cuyas mutaciones pueden generar feocromocitomas/paragangliomas: VHL , RET , NF1 , SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD , TMEM127 y MAX , presentando, en general, un mayor grado[analesdepediatria.org] […] de malignidad los pacientes con mutaciones en los genes SDHB y MAX . • Las técnicas de imagen han mejorado mucho el proceder diagnóstico, incluyendo además de la TC y la[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa

    LOS GENES SDHB, SDHD, SDHC, VHL Y RET ............................... 5.2 ESTUDIO DE LAS MUTACIONES GERMINALES EN 8.[text-mx.123dok.com] SDHB, SDHC y SDHD ............................................ 125 6.3.1 Estudio de las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD, VHL y RET ..............................[text-mx.123dok.com] LOS GENES SDHB, SDHC, SDHD, RET Y VHL 84 ..................................................................... 4.4.1.[text-mx.123dok.com]

  • Paraganglioma carotídeo

    A pesar de ello, 25 a 33% de los enfermos tiene un cuadro hereditario que incluye mutaciones en la línea germinativa de los genes clásicamente reconocidos: RET, VHL, NF1,[accessmedicina.mhmedical.com] SDHB, SDHC y SDHD , o en los genes identificados recientemente: SDHA, SDHAF2, TMEM127 y MAX .[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Adenoma hipofisario gonadotropo

    SPGF Se denominan habitualmente como SPGF de tipo 1 a tipo 5 (PGL1 a PGL5) y son debidos a mutaciones en los genes que codifican para las 4 subunidades (SDHA, SDHB, SDHC,[analesdepediatria.org] […] cuyas mutaciones pueden generar feocromocitomas/paragangliomas: VHL , RET , NF1 , SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD , TMEM127 y MAX , presentando, en general, un mayor grado[analesdepediatria.org] […] de malignidad los pacientes con mutaciones en los genes SDHB y MAX . • Las técnicas de imagen han mejorado mucho el proceder diagnóstico, incluyendo además de la TC y la[analesdepediatria.org]

  • Neurofibroma

    La mayoría de los GIST-WT deficientes en SDH se deben a la línea germinal o a la mutación somática en el complejo SDH , específicamente en los genes que codifican para sus[colectivogist.wordpress.com] […] subunidades: SDHA, SDHB, SDHC o SDHD. mutación de la línea germinal: Cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en[colectivogist.wordpress.com]

Síntomas adicionales