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58 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen scn5a

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  • Síndrome de Brugada

    Estas circunstancias también pueden precipitar los síntomas, cuando existe una mutación subyacente del gen SCN5A u otro gen.[ivami.com] Está por determinar el porcentaje de casos sin mutaciones en SCN5A que tendrían alguna mutación en otros genes.[laboratoriomedicina-huca.es] La mutación en el gen SCN5A, localizada en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21-23), que codifica los canales del sodio, es el más frecuentemente afectado (30% de los casos[sedatio.es]

  • Bloqueo cardíaco

    Se han identificado varias mutaciones en los genes SCN5A y TRPM4 que conducen al bloqueo cardíaco progresivo familiar.[ivami.com] […] necesaria la mutación en 2 genes diferentes para provocar una enfermedad o fenotipo determinado) de una mutación heterozigota en SCN5A (D1275N) con polimorfismos en regiones[itaca.edu.es] Se han identificado mutaciones en tres genes como causantes de la enfermedad: SCN5A , SCN1B y TRPM4 .[orpha.net]

  • Síndrome del nodo enfermo

    En algunas familias la enfermedad es causada por variantes patogénicas ( mutaciones ) en dos genes , SCN5A y HCN4 .[rarediseases.info.nih.gov] Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen SCN5A y 5 mutaciones en el gen HCN4 en las personas con síndrome del sinus enfermo.[ivami.com] Cuando el síndrome del seno enfermo es causado por mutaciones en el gen SCN5A , se hereda en un patrón autosómico recesivo . [1] [2] [3] Cuando hay bradicardia importante[rarediseases.info.nih.gov]

  • Enfermedad de Lenègre

    Está por determinar el porcentaje de casos sin mutaciones en SCN5A que tendrían alguna mutación en otros genes.[laboratoriomedicina-huca.es] Se han identificado mutaciones en tres genes como causantes de la enfermedad: SCN5A , SCN1B y TRPM4 .[orpha.net] El 25% de los pacientes tienen mutaciones en el gen SCN5A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio cardiaco.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Síncope cardiogénico

    El test genético fue positivo en 12 (26%; IC 95% 15,6-40,3) pacientes, de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica de ventrículo[medes.com] […] derecho, uno (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A , relacionados con canalopatías.[medes.com]

  • Síndrome de QT largo tipo 2

    El síndrome de QT largo tipo 3 se asocia a mutaciones en el gen SCN5A.[es.translation.gencardio.org] KCNQ1, KCNH2 y SCN5A.[pesquisa.bvsalud.org] […] de mutaciones en otros genes.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Arritmia ventricular

    El síndrome de QT largo tipo 3 se asocia a mutaciones en el gen SCN5A.[es.translation.gencardio.org] […] doble o con mutación relacionada con el riesgo de MCS especialmente alto y también en los portadores asintomáticos de la mutación patógena del gen KCNH2 o SCN5A si QTc es[empendium.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net]

  • Síndrome de QT largo

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones[orpha.net]

  • Síndrome de QT largo tipo 9

    El síndrome de QT largo tipo 3 se asocia a mutaciones en el gen SCN5A.[es.translation.gencardio.org] KCNQ1, KCNH2 y SCN5A.[pesquisa.bvsalud.org] […] de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A .[medes.com]

  • Trastorno de conducción cardíaca

    Se han identificado mutaciones en tres genes como causantes de la enfermedad: SCN5A , SCN1B y TRPM4 .[orpha.net] […] necesaria la mutación en 2 genes diferentes para provocar una enfermedad o fenotipo determinado) de una mutación heterozigota en SCN5A (D1275N) con polimorfismos en regiones[itaca.edu.es] Además, se han identificado mutaciones en los genes NKX2-5 , TBX5 , PRKAG2 y LMNA cuando el TPCC familiar va acompañado de una cardiopatía congénita.[orpha.net]

Síntomas adicionales