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1 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen scn5a

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  • Síndrome de Brugada

    El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21).[es.wikipedia.org] Hasta ahora se han observado ocho mutaciones: Tres de ellas han sido estudiadas con detalle.[es.wikipedia.org] […] en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón); se dice que es una canalopatía del sodio.[es.wikipedia.org]

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