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12 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen RYR1

  • Hiperpirexia maligna

    La hipertemia maligna (MH) es una enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada con HM recibe anestesia general . La HM se transmite de padres a hijos. Hipertermia significa alta temperatura corporal. Esta[…][nlm.nih.gov]

  • Miopatía multiminicore clásica

    […] en el gen RYR1 , lo que refleja una base genética común.[femexer.org] […] recesivas en el gen de la selenoproteína N ( SEPN1 ), mientras que las mutaciones recesivas en el receptor de ryanodina del músculo esquelético ( RYR1 ) se asocian a un amplio[femexer.org] En estas últimas formas también puede haber signos histopatológicos como un espectro continuo con la miopatía de cuerpos centrales, CCD, causada por mutaciones dominantes[femexer.org]

  • Porfiria aguda intermitente

    Mutación en: • Gen RYR1 (codifica canal intercelular de Ca) • Gen CACNL1A3 (codifica subunidad α 1 decanal de Ca) CAUSAS 10.[es.slideshare.net]

  • Miopatía nemalínica

    Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por[medes.com]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19.[quimica.es] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net] Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.[quimica.es]

  • Miopatía de los nativos amerindios

    FISIOPATOLOGIA DE LA HM • Mutación Espontánea o familiar de un gen para la célula muscular, localizado en el cromosoma 19. • Juega un papel en la regulación del Ca. • Rianodina[es.slideshare.net] (RyR1) • Autosómico dominante. • Generalmente el paciente es sano, con algunas excepciones.• Generalmente el paciente es sano, con algunas excepciones. • Reacciona a anestésicos[es.slideshare.net]

  • Miopatía proximal con signos extrapiramidales

    Mutaciones de varios genes responsables de los miofilamentos.[slideshare.net] Gen RYR1 19q13.1 Canal receptor de rianodina. Biopsia sonas claras redondeadas que no se tiñen. Susceptibilidad a hipertermia maligna. Autosómico dominante.[slideshare.net]

  • Miopatía centronuclear tipo 4

    Se subrayan las mutaciones del gen rianodina ( RYR1 ) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 ( SEPN1 ) y la miopatía nemalínica[neurologia.com] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía con cuerpos reductores

    La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19.[quimica.es] Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.[quimica.es]

  • Miopatía centronuclear ligada al X

    Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares