Create issue ticket

11 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen RAB27A

  • Síndrome de Griscelli tipo 2

    Descrito por Harfi y cols., es causado lar.La biopsia cutánea revela melanocitos carga- por la mutación en el gen RAB27A localizado dos de melanina en contraste con el escaso[revistasergon.com] Describimos un caso de Griscelli tipo 2 cuyo estudio molecular corroboró mutación del gen RAB27A .[medicina.uanl.mx] […] de genes RAB27A. (5)[queteso.info]

  • Enfermedad de Elejalde

    Está provocado por mutaciones en el gen RAB27A, codificante para Rab 27a, una pequeña GTPasa de la familia Rab.[orpha.net] El síndrome de Griscelli de tipo 3 presenta tan solo hipopigmentación cutánea debida a mutaciones en el gen MLPH, que codifica para la melanofilina.[orpha.net] La melanofilina es el efector de la Rab27a, conecta la Rab27a con la miosina Va.[orpha.net]

  • Síndrome de Griscelli tipo 3

    El síndrome de Griscelli de tipo 1 se presenta con hipomelanosis y déficit neurológico primario; el tipo 2 3 , causado por mutación en el gen RAB27A, se manifiesta con hipomelanosis[analesdepediatria.org] Describimos un caso de Griscelli tipo 2 cuyo estudio molecular corroboró mutación del gen RAB27A .[medicina.uanl.mx] , deterioro inmunológico y manifestaciones de un síndrome hemofagocítico y el tipo 3 muestra simplemente manifestaciones cutáneas y se debería a mutaciones en los genes MYO5A[analesdepediatria.org]

  • Albinismo oculo-cutáneo

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Síndrome de Griscelli tipo 1

    El síndrome de Griscelli de tipo 1 se presenta con hipomelanosis y déficit neurológico primario; el tipo 2 3 , causado por mutación en el gen RAB27A, se manifiesta con hipomelanosis[analesdepediatria.org] […] en el gen Rab27A (asociado al SG2).[analesdepediatria.org] LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 3

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 5

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 4

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Globulina antitimocítica

    […] conocidas (se han descrito más de 70 en los genes PRF1 , UNC13D, STX11, STXBP2, LYST, RAB27A, AP3B1, SH2D1A y XIAP ) en la vía de producción de los grá- nulos citotóxicos[coursehero.com] […] meningismo, disminución del nivel de conciencia) El diagnóstico del SHF se establece si el paciente cumple uno de los siguientes criterios: a) Identificación de una de las mutaciones[coursehero.com]

Síntomas adicionales