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13 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen rab27a

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  • Enfermedad de Elejalde

    Está provocado por mutaciones en el gen RAB27A, codificante para Rab 27a, una pequeña GTPasa de la familia Rab.[orpha.net] El síndrome de Griscelli de tipo 3 presenta tan solo hipopigmentación cutánea debida a mutaciones en el gen MLPH, que codifica para la melanofilina.[orpha.net] La melanofilina es el efector de la Rab27a, conecta la Rab27a con la miosina Va.[orpha.net]

  • Síndrome de Griscelli tipo 2

    Describimos un caso de Griscelli tipo 2 cuyo estudio molecular corroboró mutación del gen RAB27A .[medicina.uanl.mx] Descrito por Harfi y cols., es causado lar.La biopsia cutánea revela melanocitos carga- por la mutación en el gen RAB27A localizado dos de melanina en contraste con el escaso[revistasergon.com] […] de genes RAB27A. (5)[queteso.info]

  • Síndrome de Griscelli tipo 3

    El síndrome de Griscelli de tipo 1 se presenta con hipomelanosis y déficit neurológico primario; el tipo 2 3 , causado por mutación en el gen RAB27A, se manifiesta con hipomelanosis[analesdepediatria.org] Describimos un caso de Griscelli tipo 2 cuyo estudio molecular corroboró mutación del gen RAB27A .[medicina.uanl.mx] , deterioro inmunológico y manifestaciones de un síndrome hemofagocítico y el tipo 3 muestra simplemente manifestaciones cutáneas y se debería a mutaciones en los genes MYO5A[analesdepediatria.org]

  • Albinismo oculo-cutáneo

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Síndrome de Griscelli tipo 1

    El síndrome de Griscelli de tipo 1 se presenta con hipomelanosis y déficit neurológico primario; el tipo 2 3 , causado por mutación en el gen RAB27A, se manifiesta con hipomelanosis[analesdepediatria.org] […] en el gen Rab27A (asociado al SG2).[analesdepediatria.org] LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com]

  • Leishmaniosis visceral

    La forma primaria se confirma mediante la evidencia de mutaciones en genes como: PFR1, UNC13D, Munc 18-2, Rab27a, STX11, SH2D1A, BIRC4 (5,15) , pruebas no disponibles en este[scielo.org.pe]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 3

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 5

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 4

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

Síntomas adicionales