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17 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen prnp

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  • Insomnio familiar fatal

    En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP.[ecured.cu] Casi todos los casos son causados por cambios ( mutaciones ) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante . [6] [1] [3] [4] Hay un número muy pequeño de reportes[rarediseases.info.nih.gov] Casi todos los casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante.[ecured.cu]

  • Enfermedad neurodegenerativa

    […] en el gen PRNP.[biotech-spain.com] […] en neuronas para estudiar la aparente relación entre la tauopatía y la mutación observada en el gen PRNP.[institutoroche.es] Los investigadores reprogramaron estas células somáticas y las convirtieron en neuronas para estudiar la relación entre la tauopatía y la mutación observada en el gen PRNP[agenciasinc.es]

  • Síndrome de Gerstmann

    Las mutaciones en el gen PRNP resultan en la producción de una proteína prión con forma anormal.[ecured.cu] Es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen PRNP y la herencia es autosómica dominante .[rarediseases.info.nih.gov] […] en neuronas para estudiar la aparente relación entre la tauopatía y la mutación observada en el gen PRNP.[ub.edu]

  • Enfermedad priónica

    […] o inserciones en el gen PRNP que codifica la PrP, y las TSE adquiridas (el kuru, la CJD iatrogénica, la variante de CJD (vCJD)) son el resultado de una contaminación accidental[orpha.net] Las mutaciones en el gen para PRNP provocan estas enfermedades. Las formas familiares de las enfermedades priónicas son causadas por mutaciones heredadas en el gen PRNP.[es.wikipedia.org] […] otras formas de TSE es conocida: las TSE de origen genético (la CJD genética, la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio letal familiar) son causadas por mutaciones[orpha.net]

  • Neoplasia cerebelosa

    […] específica en el gen PRNP Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ): caso posible o sospechoso Trastorno neuropsiquiátrico progresivo Duración de la enfermedad[demencias.sen.es] Creutzfeldt-Jakob familiar ECJ probable o confirmada, en paciente con ECJ probable o confirmada en familiar de primer grado, o / y Alteración neuropsiquiátrica en paciente con mutación[demencias.sen.es]

  • Enfermedad similar a Huntington tipo 2

    En HDL1 se han encontrado alteraciones del gen PRNP ; en HDL2 en el gen JPH3, y en HDL4 en el gen TBP . No se conoce la mutación que afecta a HDL3.[ivami.com] Las mutaciones que aparecen aumentan la longitud de un segmento repetido del ADN de estos genes, dando lugar a una proteína PRNP, JPH3 o TBP anormal.[ivami.com] Estos genes PRNP , JPH3 y TBP , codifican proteínas importantes para el desarrollo de las funciones cerebrales normales.[ivami.com]

  • Enfermedad similar a Huntington tipo 3

    En HDL1 se han encontrado alteraciones del gen PRNP ; en HDL2 en el gen JPH3, y en HDL4 en el gen TBP . No se conoce la mutación que afecta a HDL3.[ivami.com] Las mutaciones que aparecen aumentan la longitud de un segmento repetido del ADN de estos genes, dando lugar a una proteína PRNP, JPH3 o TBP anormal.[ivami.com] Estos genes PRNP , JPH3 y TBP , codifican proteínas importantes para el desarrollo de las funciones cerebrales normales.[ivami.com]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    Las enfermedades priónicas genéticas (entre un 10 y un 15% de los casos) se producen por mutaciones en el gen de la proteína priónica (PRNP). 6, 126 La DLB de origen genético[guiasalud.es] , progranulina (PGRN), el gen de la Chromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein (VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutaciones[guiasalud.es]

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    […] específica en el gen PRNP Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ): caso posible o sospechoso Trastorno neuropsiquiátrico progresivo Duración de la enfermedad[demencias.sen.es] En estas familias se han descrito numerosas mutaciones en el gen de la proteína priónica, denominado PRNP y situado en el cromosoma 20.[saludcastillayleon.es] Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP).[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    DCB simil Priónicas: DCB-símil descrito en una familia irlandesa con CJDg con gran variabilidad fenotípica que se encontró que tenía una mutación en el codón 117 del gen PRNP[cetram.org]

Síntomas adicionales