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24 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen MYH9

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  • Trombocitopenia de May-Hegglin

    La causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MYH9 (Myosin, heavy chain 9, non-muscle), localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.1).[ivami.com] Cabe remarcar que afecciones asociadas con plaquetas gigantes (megatrombocitosis) y asociadas con mutaciones del gen MYH9 ya no son consideradas como variaciones del síndrome[carloshema.blogspot.com] La mutación genética causante se localiza en el gen 9 (MYH9) para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA, NMMHC-IIA, que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma[pesquisa.bvsalud.org]

  • Trombocitopenia de May-Hegglin

    La causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MYH9 (Myosin, heavy chain 9, non-muscle), localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.1).[ivami.com] PCR de los exones del gen MYH9 , y su posterior secuenciación.[ivami.com] Se han descrito más de 45 mutaciones del gen MYH9 que provocan la síntesis de una proteína miosina-9 no funcional que no puede interaccionar con las otras subunidades de la[ivami.com]

  • Trombocitopenia tipo 5 autosómica dominante

    Es causada por la mutación heterocigota del gen MYH9, que codifica para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA, lo que induce defectos en la formación de plaquetas[conicet.gov.ar] La enfermedad relacionada al gen MYH9 (MYH9-RD) es una de las TH más frecuentes y se caracteriza por macrotrombocitopenia y riesgo variable de hipoacusia, nefropatía y cataratas[conicet.gov.ar] Se ha descripto que las mutaciones en la cabeza motora presentan peor pronóstico que las localizadas en la cola.[conicet.gov.ar]

  • Streptococcus bovis

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

  • Virus BK

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

  • Nefronoptisis

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

  • Calcifilaxia

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

  • Nefronoptisis tipo 3

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

  • Trasplante de órgano

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[dx.doi.org]

  • Nefronoptisis tipo 2

    Marzo - Abril 2019 Páginas 111-222 Artículos en prepublicación Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9 Mónica Furlano, Rosa Arlandis, María del Prado Venegas, Silvana[revistanefrologia.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares