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3 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen MPI

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2

    Este desorden de glicosilación raro causado por mutaciones en el gen MPI , del que hay bien caracterizados solo 15 casos a nivel mundial , se define por no presentar ningún[cibersam.es] Este hecho confirma la existencia de factores externos que modulan el efecto patogénico de las mutaciones bialélicas en el gen MPI que presentan dos miembros de la familia[cibersam.es] Vicente Vicente en el Hospital Morales Meseguer de Murcia han publicado recientemente un estudio que describe un caso excepcional de afectado por la enfermedad ultrarrara MPI-CDG[cibersam.es]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B

    CIBERDEM 21/02/2019 El tejido adiposo marrón podría ser una diana terapéutica para tratar la diabetes tipo 2 y la obesidad CIBERES 21/02/2019 Desarrollan aparatos de bajo coste que podrían facilitar la atención respiratoria pediátrica y adulta en países en vías de desarrollo CIBERESP 20/02/2019 La mortalidad por[…][ciberisciii.es]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L

    Este desorden de glicosilación raro causado por mutaciones en el gen MPI , del que hay bien caracterizados solo 15 casos a nivel mundial , se define por no presentar ningún[ciberer.es] Este hecho confirma la existencia de factores externos que modulan el efecto patogénico de las mutaciones bialélicas en el gen MPI que presentan dos miembros de la familia[ciberer.es] Vicente Vicente en el Hospital Morales Meseguer de Murcia han publicado recientemente un estudio que describe un caso excepcional de afectado por la enfermedad ultrarrara MPI-CDG[ciberer.es]

Síntomas adicionales