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14 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen LDLR

  • Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

    Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales.[es.wikipedia.org] Es debida a una mutación unialélica de los genes mencionados.[cardiogen.com.ar] La causa más frecuente de colesterol alto es debida a mutaciones en el gen LDLR.[ivami.com]

  • Hiperlipidemia

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 2B

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea.[inspirulina.com] Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipidemia tipo 5

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 5

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 1

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hipercolesterolemia familiar heterozigótica

    Estas eran descendientes de españoles y como resultado se identificaron 3 tipos de mutaciones del gen del LDLr.[bvs.sld.cu] En Cuba, en el año 1995 se hizo un acercamiento al problema relacionado con la determinación de los tipos de mutaciones del gen del LDLr, mediante el estudio de 3 familias[bvs.sld.cu] Cualquier mutación genética que ocurra en este gen, ya se han descrito más de mil hasta el momento, tiene como resultado la expresión clínica por alteraciones cualitativas[bvs.sld.cu]

  • Hipercolesterolemia familiar homocigótica

    Es debida a una mutación unialélica de los genes mencionados.[cardiogen.com.ar] […] funcional del gen LDLR, apo B o PCSK9 8 DIAGNÓSTICO (basado en puntos) HF DEFINIDA 8 HF PROBABLE 6 a 8 HF POSIBLE 3 a 5 HF POCO PROBABLE *Precoz Hombres de 55 años y mujeres[cardiogen.com.ar] HF Homocigota (HFho): resulta de variantes patogénicas bialélicas (homocigotos o heterocigotos compuestos) en uno de estos genes conocidos (APOB, LDLR, PCSK9).[cardiogen.com.ar]

  • Hipolipoproteinemia

    La hipobetalipoproteinemia es considerada un trastorno ocasionada por una mutación que afecta al gen LDLR (Receptor de lipoproteínas de baja densidad) encargado de codificar[experienciasmedicina.blogspot.com]

  • Hipobetalipoproteinemia

    La prueba de saliva que se le solicitó al paciente (Lipochip ) permite detectar 250 mutaciones en los genes de LDLR, Apo B y PCSK9, así como la identificación de los cambios[docplayer.es] La prueba de saliva que se le solicitó al paciente (Lipochip ) permite detectar 250 mutaciones en los genes de LDLR, Apo B y PCSK9 , así como la identificación de los cambios[scielo.org.ar] […] en el número de copia (10% de las mutaciones).[docplayer.es]

Síntomas adicionales