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117 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen ldlr

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  • Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

    La causa más frecuente de colesterol alto es debida a mutaciones en el gen LDLR.[ivami.com] Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales.[es.wikipedia.org] […] funcionales en el gen LDLR.[scielo.edu.uy]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 2B

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea.[inspirulina.com] Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipidemia tipo 5

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 5

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hipercolesterolemia familiar heterozigótica

    Estas eran descendientes de españoles y como resultado se identificaron 3 tipos de mutaciones del gen del LDLr.[bvs.sld.cu] Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales.[es.wikipedia.org] En Cuba, en el año 1995 se hizo un acercamiento al problema relacionado con la determinación de los tipos de mutaciones del gen del LDLr, mediante el estudio de 3 familias[bvs.sld.cu]

  • Hiperlipoproteinemia tipo 1

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hiperlipidemia

    Esto se debe a la mutación en el gen LDLR que codifica la proteína receptora de LDL que se encarga de quitar las LDL de la circulación sanguínea o a la mutación de la apolipoproteína[es.wikipedia.org]

  • Hipercolesterolemia familiar homocigótica

    Es debida a una mutación unialélica de los genes mencionados.[cardiogen.com.ar] […] funcional del gen LDLR, apo B o PCSK9 8 DIAGNÓSTICO (basado en puntos) HF DEFINIDA 8 HF PROBABLE 6 a 8 HF POSIBLE 3 a 5 HF POCO PROBABLE *Precoz Hombres de 55 años y mujeres[cardiogen.com.ar] HF Homocigota (HFho): resulta de variantes patogénicas bialélicas (homocigotos o heterocigotos compuestos) en uno de estos genes conocidos (APOB, LDLR, PCSK9).[cardiogen.com.ar]

  • Cardiomiopatía dilatada aislada familiar

    ALG) • Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2) • Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE) • Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes[mundolab.com] (mutaciones frecuentes en el gen APOB) • Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR) • Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1) • Hipercolesterolemia[mundolab.com] […] en el gen APOB) • Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR) • Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III – gen SERPINC1) • Indicador de Trombofilia Factor[mundolab.com]

  • Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal

    […] funcionales en los genes LDLR, APOB, PCSK9 y ARH), con cHDL bajo y un fenotipo lipídico poco llamativo en los padres, si bien puede haber hermanos afectos.[farmacosalud.com] […] lípidos deben considerarse los niños y adultos jóvenes con un fenotipo lipídico de hipercolesterolemia primaria compatible con HF, pero sin diagnóstico genético (ausencia de mutaciones[farmacosalud.com]

Síntomas adicionales