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3 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen LCAT

  • Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa

    El FLD está causado por mutaciones en el gen LCAT (16q22.1) que codifica la enzima LCAT que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas, dando lugar a[femexer.org] Etiología El FLD está causado por mutaciones en el gen LCAT (16q22.1) que codifica la enzima LCAT que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas, dando[orpha.net] Ambos tipos son causados por mutaciones en el gen LCAT y se heredan de manera autosómica recesiva . [1] [4] Aunque no hay tratamiento o curación específica para la deficiencia[rarediseases.info.nih.gov]

  • Enfermedad de ojo de pez

    […] en el gen LCAT ubicado en el cromosoma 16 humano (16q22.1), el cual codifica la enzima lecitina-colesterol-acil-transferasa.[es.wikipedia.org] Etiología En casos de FED, se han identificado 18 mutaciones diferentes en el gen LCAT (16q22.1), que codifica la enzima LCATA que cataliza la formación de ésteres de colesterol[orpha.net] […] la anómala apariencia de la córnea, en este caso la deficiencia enzimática es solo parcial y no existe insuficiencia renal. [ 2 ] Causas [ editar ] Está provocada por una mutación[es.wikipedia.org]

  • Amiloidosis no neuropática familiar

    Hasta la fecha se han descrito al menos 19 mutaciones amiloidogénicas del gen de la apo AI.[revistanefrologia.com] Es un cofactor para la lecitina colesterol acetil-transferasa (LCAT), y su función está vinculada a la eliminación del colesterol 13,15,16 .[revistanefrologia.com]

Síntomas adicionales