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4 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen lcat

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  • Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa

    […] en el gen LCAT ubicado en el cromosoma 16 humano (16q22.1), el cual codifica la enzima lecitina-colesterol-acil-transferasa.[es.wikipedia.org] Etiología El FLD está causado por mutaciones en el gen LCAT (16q22.1) que codifica la enzima LCAT que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas, dando[orpha.net] Ambos tipos son causados por mutaciones en el gen LCAT y se heredan de manera autosómica recesiva . [1] [4] Aunque no hay tratamiento o curación específica para la deficiencia[rarediseases.info.nih.gov]

  • Amiloidosis no neuropática familiar

    Hasta la fecha se han descrito al menos 19 mutaciones amiloidogénicas del gen de la apo AI.[revistanefrologia.com] Es un cofactor para la lecitina colesterol acetil-transferasa (LCAT), y su función está vinculada a la eliminación del colesterol 13,15,16 .[revistanefrologia.com]

  • Enfermedad de ojo de pez

    Etiología En casos de FED, se han identificado 18 mutaciones diferentes en el gen LCAT (16q22.1), que codifica la enzima LCATA que cataliza la formación de ésteres de colesterol[orpha.net] […] en el gen LCAT ubicado en el cromosoma 16 humano (16q22.1), el cual codifica la enzima lecitina-colesterol-acil-transferasa.[es.wikipedia.org] […] la anómala apariencia de la córnea, en este caso la deficiencia enzimática es solo parcial y no existe insuficiencia renal. [ 2 ] Causas [ editar ] Está provocada por una mutación[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de apolipoproteína A-1

    Hasta la fecha se han descrito al menos 19 mutaciones amiloidogénicas del gen de la apo AI.[revistanefrologia.com] Es un cofactor para la lecitina colesterol acetil-transferasa (LCAT), y su función está vinculada a la eliminación del colesterol 13,15,16.[revistanefrologia.com]

Síntomas adicionales