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14 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen ikbkg

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  • Síndrome de Bloch-Sulzberger

    […] como gen IKBKG .[es.wikipedia.org] […] del gen IKBKG, y su posterior secuenciación.[ivami.com] […] del gen IKBKG , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Displasia ectodérmica

    Se han identificado más de 20 mutaciones en el gen IKBKG y al menos 5 mutaciones en el gen NFKBIA , en las personas con displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia[ivami.com] Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen IKBKG , se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com] Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genes IKBKG ( inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit gamma ), situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) y[ivami.com]

  • Macrotrombocitopenia severa autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger, Síndrome de …; (Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome) - Gen IKBKG.[ivami.com] Pruebas genéticas - Inestabilidad de microsatélites en cánceres (Microsatellite instability in cancers) – Panel hexaplex de marcadores; mutación de gen BRAF ; hipermetilación[ivami.com]

  • Hipodoncia

    Las mutaciones del gen IKBKG también están asociadas a la oligodoncia sindrómica, y se observan en la incontinentia pigmenti y en HED con inmunodeficiencia (consulte estos[orpha.net] El síndrome de oligodoncia-y predisposición al cáncer (consulte este término) se debe a mutaciones en el gen AXIN2 .[orpha.net]

  • Enfermedad de Norrie

    La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo ( 50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO).[enfermedades-raras.org]

  • Deficiencia de AMACR

    Pruebas genéticas - Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger, Síndrome de …; (Incontinentia pigmenti; Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome) - Gen IKBKG.[ivami.com] Pruebas genéticas - Inestabilidad de microsatélites en cánceres (Microsatellite instability in cancers) – Panel hexaplex de marcadores; mutación de gen BRAF ; hipermetilación[ivami.com]

  • Incontinencia pigmentaria acrómica

    Etiología La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo ( 50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO[orpha.net]

  • Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer

    Las mutaciones del gen IKBKG también están asociadas a la oligodoncia sindrómica, y se observan en la incontinentia pigmenti y en HED con inmunodeficiencia (consulte estos[femexer.org] El síndrome de oligodoncia-y predisposición al cáncer (consulte este término) se debe a mutaciones en el gen AXIN2 .[femexer.org]

  • Displasia ectodérmica pura de cabello-uña tipo 5

    Se han identificado más de 20 mutaciones en el gen IKBKG y al menos 5 mutaciones en el gen NFKBIA , en las personas con displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia[ivami.com] Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en el gen IKBKG , se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com] Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genes IKBKG ( inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit gamma ), situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) y[ivami.com]

  • Hendidura orofacial no sindrómica

    Las mutaciones del gen IKBKG también están asociadas a la oligodoncia sindrómica, y se observan en la incontinentia pigmenti y en HED con inmunodeficiencia (consulte estos[orpha.net] El síndrome de oligodoncia-y predisposición al cáncer (consulte este término) se debe a mutaciones en el gen AXIN2 .[orpha.net]

Síntomas adicionales