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28 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen hexa

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  • Enfermedad de Tay-Sachs

    Se han encontrado más de 120 mutaciones en el gen HEXA causantes de la enfermedad de Tay-Sachs.[ivami.com] La enfermedad de Tay-Sachs es causada por variantes patogénicas ( mutaciones ) en el gen HEXA .[rarediseases.info.nih.gov] En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima.[ahedysia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación[farestaie.com] DMD, mediante MLPA Secuenciación completa del gen DMD Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen[farestaie.com] Secuenciación completa del gen LAMA2 Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Detección de mutaciones específicas Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales