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28 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen HEXA

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  • Enfermedad de Tay-Sachs

    Se han encontrado más de 120 mutaciones en el gen HEXA causantes de la enfermedad de Tay-Sachs.[ivami.com] La enfermedad de Tay-Sachs es causada por variantes patogénicas ( mutaciones ) en el gen HEXA .[rarediseases.info.nih.gov] En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima.[ahedysia.org]

  • Enfermedad de Sandhoff infantil

    En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima.[ahedysia.org] […] en los genes HEXA ( enfermedad de Tay-Sachs ) o HEXB ( enfermedad de Sandhoff ).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXA (que codifica la subunidad α de Hexosaminidasa A) o bien en el gen GM2A (que codifica la proteína activadora) y las transmiten[ahedysia.org]

  • Pirimetamina

    […] en los genes HEXA ( enfermedad de Tay-Sachs ) o HEXB ( enfermedad de Sandhoff ).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] tardío son enfermedades neurodegenerativa de depósito lisosomal autosómica recesiva, causadas por la deficiencia de ß- hexosaminidasa A (Hex A) a su vez consecuencia de mutaciones[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Atrofia óptica autosómica dominante clásica

    En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima.[ahedysia.org] Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXA (que codifica la subunidad α de Hexosaminidasa A) o bien en el gen GM2A (que codifica la proteína activadora) y las transmiten[ahedysia.org]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    .805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación completa del gen CHRNG Esquizencefalia Secuenciación completa del gen[farestaie.com] TP63 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen TP63 Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c[farestaie.com] Secuenciación completa del gen FGFR3 EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de Detección de mutaciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen[farestaie.com]

  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

    .805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación completa del gen CHRNG Esquizencefalia Secuenciación completa del gen[hmgsalud.com.ar] HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] TP63 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen TP63 Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c[hmgsalud.com.ar]

  • Enfermedad de Sandhoff

    […] en los genes HEXA ( enfermedad de Tay-Sachs ) o HEXB ( enfermedad de Sandhoff ).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] tardío son enfermedades neurodegenerativa de depósito lisosomal autosómica recesiva, causadas por la deficiencia de ß- hexosaminidasa A (Hex A) a su vez consecuencia de mutaciones[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva

    .805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación completa del gen CHRNG Esquizencefalia Secuenciación completa del gen[hmgsalud.com.ar] HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] TP63 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen TP63 Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva

    .805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación completa del gen CHRNG Esquizencefalia Secuenciación completa del gen[hmgsalud.com.ar] HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] TP63 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen TP63 Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva

    .805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Escobar, Sindrome de Secuenciación completa del gen CHRNG Esquizencefalia Secuenciación completa del gen[hmgsalud.com.ar] HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa Secuenciación completa del gen SCN1A Detección de mutaciones específicas Esclerosis Tuberosa Detección[farestaie.com] TP63 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen TP63 Enfermedad de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c[hmgsalud.com.ar]

Síntomas adicionales