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1 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen gusb

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  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Se han identificado al menos 55 mutaciones en el gen GUSB asociadas con mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII).[ivami.com] La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) es debida a mutaciones en el gen GUSB , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21.11).[ivami.com] […] de los exones del gen GUSB , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

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