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2 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen GFAP

  • Enfermedad de Alexander

    Se han identificado más de 50 mutaciones en el gen GFAP , en las personas con enfermedad de Alexander.[ivami.com] El análisis genético molecular que revela una mutación en el gen GFAP confirma el diagnóstico.[orpha.net] […] del astrocito, condujo a la búsqueda de mutaciones en su gen codificante.[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Waisman

    Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP.[ecured.cu]

Síntomas adicionales