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6 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen gamma de la polimerasa del adn

  • Síndrome de Alpers

    Etiología El SAH es debido a mutaciones en el gen de la gamma polimerasa ( POLG ) (15q24).[orpha.net] Causas El síndrome de Alpers es causado por mutaciones en el gen POLG1. Este es como una especie de plantilla para producir la proteína ADN polimerasa gamma.[imparcialoaxaca.mx] Este es como una especie de plantilla para producir la proteína ADN polimerasa gamma. Esta es absolutamente necesaria para copiar y reparar el ADN de las mitocondrias.[mejorconsalud.com]

  • Acidosis

    Esta mutación en la mitocondria por bloqueo del enzima ADN polimerasa gamma causa toxicidad mitocondrial y, por tanto, déficit de síntesis de trifosfato de adenosina en el[medintensiva.org] […] que aparece en estos enfermos se ha atribuido a la deleción de la mayor parte del ADN mitocondrial hepático (49% del genoma mitocondrial) que incluye la deleción en los genes[medintensiva.org]

  • Acidosis láctica

    Esta mutación en la mitocondria por bloqueo del enzima ADN polimerasa gamma causa toxicidad mitocondrial y, por tanto, déficit de síntesis de trifosfato de adenosina en el[medintensiva.org] […] que aparece en estos enfermos se ha atribuido a la deleción de la mayor parte del ADN mitocondrial hepático (49% del genoma mitocondrial) que incluye la deleción en los genes[medintensiva.org]

  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva

    -82 ANTECEDENTES: Las mutaciones en el gen que codifica la polimerasa gamma del ADN mitocondrial, el enzima que sintetiza el ADN mitocondrial (ADN mt) se han asociado a una[sietes.org] CONCLUSIONES: La disfunción del gen codificador de la polimerasa gamma del ADN mitocondrial causa una grave enfermedad multisistémica progresiva que cursa con parkinsonismo[sietes.org] La cosegregación de parkinsonismo y mutaciones en este gen en las familias estudiadas sugiere que cuando falta, este gen puede determinar la transmisión mendeliana del parkinsonismo[sietes.org]

  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 1

    -82 ANTECEDENTES: Las mutaciones en el gen que codifica la polimerasa gamma del ADN mitocondrial, el enzima que sintetiza el ADN mitocondrial (ADN mt) se han asociado a una[sietes.org] CONCLUSIONES: La disfunción del gen codificador de la polimerasa gamma del ADN mitocondrial causa una grave enfermedad multisistémica progresiva que cursa con parkinsonismo[sietes.org] La cosegregación de parkinsonismo y mutaciones en este gen en las familias estudiadas sugiere que cuando falta, este gen puede determinar la transmisión mendeliana del parkinsonismo[sietes.org]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega

    […] del ADN mitocondrial, así como del gen nuclear que codifica polimerasa gamma) realizar pruebas de mutaciones de la polimerasa gamma de acuerdo con la práctica clínica actual[vademecum.es] […] pacientes en los que se sospecha o que presentan enf. mitocondrial (se puede desencadenar o emperorar los signos clínicos de estas enf. mitocondriales subyacentes causadas por mutaciones[vademecum.es]

Síntomas adicionales