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1 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen galc

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  • Enfermedad de Krabbe

    Se conoce una mutación en el gen galc que afecta a un 45% de los enfermos europeos y a un 35% de los enfermos de origen mexicano.[1] Esta mutación consiste en una delección[es.wikipedia.org] Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen GALC, localizado en el brazo pequeño del cromosoma 14 (14q31)[6], que produce una deficiencia en la enzima galactocerebrosidasa[es.wikipedia.org] […] de 30kb en el gen galc y puede detectarse mediante estudios de mutegénesis inducida, secuenciación y estudios de delección/duplicación.[es.wikipedia.org]

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