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9 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen GALC

  • Enfermedad de Krabbe

    Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen GALC en personas con la enfermedad de Krabbe.[ivami.com] Se conoce una mutación en el gen galc que afecta a un 45% de los enfermos europeos y a un 35% de los enfermos de origen mexicano. [ 1 ] Esta mutación consiste en una delección[es.wikipedia.org] La segunda copia del gen GALC por lo general tiene una mutación diferente, como la gran deleción de 30 kb.[ivami.com]

  • Enfermedad de Krabbe en adultos

    Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen GALC en personas con la enfermedad de Krabbe.[ivami.com] La enfermedad de Krabbe es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen GALC y se hereda de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov] La segunda copia del gen GALC por lo general tiene una mutación diferente, como la gran deleción de 30 kb.[ivami.com]

  • Hipofosfatasia de inicio infantil

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

  • Leucodistrofia metacromática del adulto

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

  • Síndrome de Ayerza

    […] en el gen GALC debido a una historia clínica familiar conocida de enfermedad de Krabbe, se aconseja a la pareja a someterse a análisis para conocer los riesgos en su propia[mayoclinic.org] […] un análisis genético para conocer el riesgo de tener un hijo con enfermedad de Krabbe en algunas situaciones: Si es probable que uno o ambos padres sean portadores de una mutación[mayoclinic.org]

  • Leucodistrofia metacromática juvenil

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Alexander

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

  • Enfermedad de Canavan

    Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa[mpsesp.org] Rara vez, la enfermedad de Krabbe infantil está causada por una mutación en el gen prosaposina (PSAP) (10q21-q22), que codifica para la proteína activadora de esfingolípidos[mpsesp.org] […] saposin-A, necesaria para la actividad GALC.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales