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52 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen FLNA

  • Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular

    Causa Es causada por mutaciones en el gen FLNA . [7] El gen FLNA proporciona instrucciones para producir la proteína filamina A que es importante para la formación del esqueleto[ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com] La heterotopía periventricular ligada al X es causada por mutaciones en el gen FLNA .[rarediseases.info.nih.gov] Este proceso es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen FLNA ( filamin A ), seguido de las mutaciones en el gen ARFGEF2 ( ADP ribosylation factor guanine[ivami.com]

  • Displasia frontometafisaria

    Los varones por lo general tienen rasgos más severos que las mujeres. [1] [3] La displasia frontometafisiaria puede ser causada por mutaciones en el gen FLNA y se hereda de[rarediseases.info.nih.gov] […] forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria[rarediseases.info.nih.gov]

  • Pseudo-obstrucción intestinal

    Otras mutaciones dan lugar a duplicaciones o deleciones de material genético en el gen FLNA .[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen FLNA ( filamin A ) o en el gen ACTG2 ( actin, gamma 2, smooth muscle, enteric ).[ivami.com] Algunas mutaciones en el gen FLNA asociadas con seudoobstrucción intestinal dan lugar a una proteína filamina A anormalmente corta.[ivami.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB46

    Los varones por lo general tienen rasgos más severos que las mujeres. [1] [3] La displasia frontometafisiaria puede ser causada por mutaciones en el gen FLNA y se hereda de[rarediseases.info.nih.gov] […] forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    Otras mutaciones dan lugar a duplicaciones o deleciones de material genético en el gen FLNA .[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen FLNA ( filamin A ) o en el gen ACTG2 ( actin, gamma 2, smooth muscle, enteric ).[ivami.com] Algunas mutaciones en el gen FLNA asociadas con seudoobstrucción intestinal dan lugar a una proteína filamina A anormalmente corta.[ivami.com]

  • Pseudo-obstrucción colónica

    En algunas personas CIPO es causada por variaciones ( mutaciones ) en los genes FLNA o ACTG2 y por otras anomalías genéticas, en que, por lo general, hay defectos en otros[rarediseases.info.nih.gov]

  • Seudoobstrucción intestinal crónica

    Otras mutaciones dan lugar a duplicaciones o deleciones de material genético en el gen FLNA .[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen FLNA ( filamin A ) o en el gen ACTG2 ( actin, gamma 2, smooth muscle, enteric ).[ivami.com] Algunas mutaciones en el gen FLNA asociadas con seudoobstrucción intestinal dan lugar a una proteína filamina A anormalmente corta.[ivami.com]

  • Seudoobstrucción intestinal crónica

    Otras mutaciones dan lugar a duplicaciones o deleciones de material genético en el gen FLNA .[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen FLNA ( filamin A ) o en el gen ACTG2 ( actin, gamma 2, smooth muscle, enteric ).[ivami.com] Algunas mutaciones en el gen FLNA asociadas con seudoobstrucción intestinal dan lugar a una proteína filamina A anormalmente corta.[ivami.com]

  • Malformación de los osículos auditivos

    Los varones por lo general tienen rasgos más severos que las mujeres. [1] [3] La displasia frontometafisiaria puede ser causada por mutaciones en el gen FLNA y se hereda de[rarediseases.info.nih.gov] […] forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    Los varones por lo general tienen rasgos más severos que las mujeres. [1] [3] La displasia frontometafisiaria puede ser causada por mutaciones en el gen FLNA y se hereda de[rarediseases.info.nih.gov] Displasia frontometafisaria Este trastorno tiene distintas formas autosómicas dominantes y vinculadas a X y es causada por mutaciones en genes FLNA y MAP3K7 ; sin embargo,[msdmanuals.com] […] forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria[rarediseases.info.nih.gov]

Síntomas adicionales

Síntomas similares