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2 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen fgfr2

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  • Síndrome de Crouzon

    Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Apert

    Existe al menos un estudio que sugiere que esto se encuentra relacionado con la expresión de tres isoformas del gen FGFR2, el gen sobre el cual las mutaciones puntuales causan[es.wikipedia.org] FGFR2, lo que causa un cambio de una serina por un triptófano en la proteína. [6] Este es un "punto caliente" para mutaciones específico de ascendencia masculina: en un estudio[es.wikipedia.org] […] síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante; aproximadamente dos tercios de los casos son debidos a un cambio de una citosina por una guanina en la posición 755 en el gen[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales