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66 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen FGFR2

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  • Síndrome de Apert

    Se han identificado al menos 7 mutaciones en el gen FGFR2 en las personas con síndrome de Apert.[ivami.com] Etiología Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causante del síndrome de Apert.[orpha.net] Es una enfermedad que se da por la mutación en el gen FGFR2 (10q25 3-10q26) , que tiene lugar durante el desarrollo del embrión en el periodo de gestación, también estudios[todossomosraros.es]

  • Síndrome de Crouzon

    Se han identificado al menos 40 mutaciones en el gen FGFR2 asociadas al síndrome de Crouzon. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen FGFR2 .[ivami.com] Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.[ecured.cu] Concretamente, la causa de este síndrome puede encontrarse en la presencia de mutaciones en el gen FGFR2 , o factor receptor del crecimiento fibroblástico, en el cromosoma[psicologiaymente.com]

  • Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

    Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.[ecured.cu] Es causada por una mutación en el gen FGFR2 asociado al locus del cromosoma 10q25 y 10q26; que produce alteraciones en la migración fibroblástica, durante el desarrollo embriológico[scielo.org.co] FGFR2.[nicklauschildrens.org]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Se han reportado algunos casos del síndrome derivados de mutaciones en el gen FGFR2 .[ivami.com] Tipo 1 Pfeiffer síndrome es causado por mutaciones en cualquiera de los FGFR1 o gen FGFR2. Los tipos 2 y 3 son causados por mutaciones en el gen FGFR2.[viaclinica.com] […] en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    Los cambios en las manos y en los pies tienden a ser menos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.[ecured.cu] Es una enfermedad que se da por la mutación en el gen FGFR2 (10q25 3-10q26) , que tiene lugar durante el desarrollo del embrión en el periodo de gestación, también estudios[todossomosraros.es] Los cambios observados en las manos y en los pies tienden a sermenos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.[fundacion-elcamino.blogspot.com]

  • Duplicación de cejas - sindactilia

    ETIOLOGÍA: Mutación en el gen FGFR2 (10q26.13) Síndrome Trico-Rino-Falángico SIGNOS PIVOTE: Vermellón de labio superior delgado, Filtrum largo y plano, Alopecia total/difusa[quizlet.com] ETIOLOGÍA: Mutación gen GJA I Síndrome Crouzon / Disostosis craneofacial SIGNOS PIVOTE: Craneosinostosis, Nariz de loro, Exoftalmos, Estrabismo externo, Hipertelorismo, Labio[quizlet.com]

  • Síndrome de Martínez-Frías

    Miraoui et al. 6 , mediante análisis de microarray para investigar las rutas de señalización que se activan por mutaciones en el gen FGFR2, descubrieron que se producía un[analesdepediatria.org] El diagnóstico prenatal ecográfico se puede confirmar mediante la realización de una prueba genética que demuestre la mutación en el gen FGFR2 en el líquido amniótico o la[analesdepediatria.org] Con la sospecha clínica de síndrome de Apert se realiza un estudio genético a partir de ADN de tejido fetal del exón 7 del gen FGFR2, donde se localizan los codones 252 y[analesdepediatria.org]

  • Acrocefalosindactilia

    La etiología de este síndrome es la mutación del gen del Receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), cuyo locus es 10q26.[rcientificas.uninorte.edu.co] Etiología Se han encontrado mutaciones en varios genes en los síndromes de ACS, incluyendo los siguientes: FGFR1 (8p11.23-p11.22), FGFR2 (10q25.3-q26), FGFR3 (4p16.3), y TWIST1[orpha.net] […] en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa[farestaie.com] […] de Secuenciación completa del gen FGFR2 Rett, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA Secuenciación completa[farestaie.com] JAG1 Andermann, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa[hmgsalud.com.ar] […] específicas Secuenciación completa del gen UBE3A Aniridia Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen PAX6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com] […] de Secuenciación completa del gen FGFR2 Rett, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA Secuenciación completa[hmgsalud.com.ar]

Síntomas adicionales

Síntomas similares