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66 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen fgfr2

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  • Síndrome de Crouzon

    Se han identificado al menos 40 mutaciones en el gen FGFR2 asociadas al síndrome de Crouzon. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen FGFR2 .[ivami.com] Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.[es.wikipedia.org] Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.[ecured.cu]

  • Síndrome de Apert

    Se han identificado al menos 7 mutaciones en el gen FGFR2 en las personas con síndrome de Apert.[ivami.com] Etiología Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causante del síndrome de Apert.[orpha.net] Es una enfermedad que se da por la mutación en el gen FGFR2 (10q25 3-10q26) , que tiene lugar durante el desarrollo del embrión en el periodo de gestación, también estudios[todossomosraros.es]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Se han reportado algunos casos del síndrome derivados de mutaciones en el gen FGFR2 .[ivami.com] Tipo 1 Pfeiffer síndrome es causado por mutaciones en cualquiera de los FGFR1 o gen FGFR2. Los tipos 2 y 3 son causados por mutaciones en el gen FGFR2.[viaclinica.com] […] en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

    Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3.[ecured.cu] Es causada por una mutación en el gen FGFR2 asociado al locus del cromosoma 10q25 y 10q26; que produce alteraciones en la migración fibroblástica, durante el desarrollo embriológico[scielo.org.co] FGFR2.[nicklauschildrens.org]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    Los cambios en las manos y en los pies tienden a ser menos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.[ecured.cu] Los cambios observados en las manos y en los pies tienden a sermenos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.[fundacion-elcamino.blogspot.com] Es una enfermedad que se da por la mutación en el gen FGFR2 (10q25 3-10q26) , que tiene lugar durante el desarrollo del embrión en el periodo de gestación, también estudios[todossomosraros.es]

  • Adenocarcinoma de mama

    Por ejemplo, identificaron mutaciones en genes de cáncer como FGFR2, PI3KCA y ATR , deleciones en CDKN2A y amplificaciones en KRAS .[vhio.net] Se determinaron además algunos de los genes que podrían servir como dianas terapéuticas en el cerebro, como las mutaciones en FGFR2 o PI3KCA o las deleciones en CDKN2A .[vhio.net] Además, comprobaron que a medida que avanza el tratamiento con quimioterapia e inhibidores de HER2, aparecen células con mutaciones adicionales.[vhio.net]

  • Cáncer de mama

    Por ejemplo, identificaron mutaciones en genes de cáncer como FGFR2, PI3KCA y ATR , deleciones en CDKN2A y amplificaciones en KRAS .[vhio.net] Se determinaron además algunos de los genes que podrían servir como dianas terapéuticas en el cerebro, como las mutaciones en FGFR2 o PI3KCA o las deleciones en CDKN2A .[vhio.net] Además, comprobaron que a medida que avanza el tratamiento con quimioterapia e inhibidores de HER2, aparecen células con mutaciones adicionales.[vhio.net]

  • Carcinoma pulmonar no microcítico

    En la Tabla 1 se recogen los 20 genes más frecuentes cuya mutación provoca el desarrollo de los dos tipos principales de cáncer de pulmón. Tabla 1.[encuentrosenlabiologia.es] Estos estudios nos permiten conocer que en el cáncer de pulmón hay genes que se activan (MYC, RAS, EGFR, NKX2-1, ERBB2, SOX2, BCL2, FGFR2 y CRKL) o se inactivan (RB1, CDKN2A[encuentrosenlabiologia.es]

  • Carcinoma bronquioloalveolar

    En la Tabla 1 se recogen los 20 genes más frecuentes cuya mutación provoca el desarrollo de los dos tipos principales de cáncer de pulmón. Tabla 1.[encuentrosenlabiologia.es] Estos estudios nos permiten conocer que en el cáncer de pulmón hay genes que se activan (MYC, RAS, EGFR, NKX2-1, ERBB2, SOX2, BCL2, FGFR2 y CRKL) o se inactivan (RB1, CDKN2A[encuentrosenlabiologia.es]

  • Carcinoma pulmonar de células pequeñas

    En la Tabla 1 se recogen los 20 genes más frecuentes cuya mutación provoca el desarrollo de los dos tipos principales de cáncer de pulmón. Tabla 1.[encuentrosenlabiologia.es] Estos estudios nos permiten conocer que en el cáncer de pulmón hay genes que se activan (MYC, RAS, EGFR, NKX2-1, ERBB2, SOX2, BCL2, FGFR2 y CRKL) o se inactivan (RB1, CDKN2A[encuentrosenlabiologia.es]

Síntomas adicionales