Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la plectina 1

  • Epidermolisis bullosa - atresia pilórica

    Etiología La mayoría de los casos de EBS-PA son debidos a mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica para la proteína plectina 1.[orpha.net] En raras ocasiones, las mutaciones en el gen ITGB4, que codifica para la subunidad beta4 de la integrina alfa6 beta4 puede dar lugar a la separación tisular en el interior[orpha.net] Recientemente, también se ha demostrado que las mutaciones en PLEC pueden ocasionar en un mismo paciente con EBS tanto un fenotipo de distrofia muscular como de atresia pilórica[orpha.net]