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318 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la cistinosis

Se refería a: mutaciones en el gen de la, cistinosis

  • Cistinosis

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con cistinosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CTNS[ivami.com] La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] Cistinosis Concepto: La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[ecured.cu]

  • Cistinosis nefropática

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con cistinosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CTNS[ivami.com] Tipos de Cistinosis La Cistinosis Nefropática o Clásica Infantil constituye aproximadamente el 95% de los casos de cistinosis y es la forma más grave de la enfermedad.[fundaper.org] Sinónimos: Cistinosis intermedia Cistinosis juvenil Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia Definición de[femexer.org]

  • Síndrome de Fanconi

    En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como: Cistina (cistinosis[nlm.nih.gov] A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades también congénitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.[1] En otros casos es un trastorno[es.wikipedia.org] En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como: •Cistina (cistinosis[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

  • Cistinosis juvenil

    Definición de la enfermedad La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una[orpha.net] La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net] Características Clínicas Existen 3 Tipos de Cistinosis: Nefropatica, Juvenil (inicio tardío) y de adulto (Ocular) Las manifestaciones iniciales de la cistinosis nefropatica[cistinosis.org.mx]

  • Nefropatía hipopotasémica

    (es del túbulo proximal) enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan[quizlet.com] Inhibidores de la calcineurina (ciclosporina, tacrolimús) Trastornos metabólicos • Hipercalcemia y nefrocalcinosis • Hiperuricemia • Hipopotasemia prolongada • Hiperoxaluria • Cistinosis[accessmedicina.mhmedical.com] ., hiperoxaluria, cistinosis, enfermedad de Fabry) Neoplasias Linfoma Leucemia Mieloma múltiple (nefropatía por cilindros, amiloidosis primaria) Enfermedades inmunitarias[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Urolitiasis

    La enfermedad que causa cálculos de cistina (cistinosis) se presenta en familias. ¿Cuáles son los síntomas de los cálculos del riñón?[web.archive.org]

  • Lesión renal aguda

    Cistinosis.[stanfordchildrens.org]

  • Enfermedad renal crónica

    Cistinosis.[stanfordchildrens.org]

  • Acidosis tubular renal proximal

    Puede ser primario, hereditario en algunas ocasiones o secundario a cistinosis, intoxicación por plomo, enfermedad de Wilson, enfermedades sistémicas y a algunos medicamentos[scielo.edu.uy] Las causas de la ATR tipo II abarcan: Cistinosis Fármacos como ifosfamida (un fármaco quimioterapéutico), tetraciclina vencida, antibióticos aminoglucósidos o acetazolamida[clinicadam.com] Causas Las causas de la ATR tipo II abarcan: Cistinosis (el cuerpo es incapaz de descomponer la sustancia cisteína) Fármacos como ifosfamida (un fármaco quimioterapéutico)[ecured.cu]

  • Nefritis intersticial no alérgica

    Inhibidores de la calcineurina (ciclosporina, tacrolimús) Trastornos metabólicos • Hipercalcemia y nefrocalcinosis • Hiperuricemia • Hipopotasemia prolongada • Hiperoxaluria • Cistinosis[accessmedicina.mhmedical.com] […] que en los pacientes con enfermedad glomerular como la nefropatía diabética. enfermedades metabólicas y nefropatía La hipercalcemia, el agotamiento de potasio crónica y Cistinosis[queteso.info] ., hipopotasiemia, hiperoxaluria, cistinosis, enfermedad de Fabry) Trastornos autoinmunitarios Síndrome de Sjögren Trastornos neoplásicos Leucemia Linfoma Mieloma múltiple[slideplayer.es]

Síntomas adicionales