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377 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la, cistinosis

  • Cistinosis

    La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] Desde el punto de vista clínico existe la cistinosis del adulto, la del adolescente y la cistinosis nefropática o infantil.[scielo.cl] Cistinosis en el adolescente. OMIN. Cistinosis en el adulto.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de CHARGE

    Se descubrió que el 67% de los casos era debido a una mutación del gen anteriormente mencionado.[9] Síndrome Enfermedad American College of Sports Medicine (1991).[es.wikipedia.org] La cistinosis es una […] Nos adherimos al Día Internacional de Sensibilización del Albinismo Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra: Hoy[sindromecharge.es] Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.[scielo.org.ar]

  • Hipofosfatemia

    Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (o raquitismo vitamina D resistente), que asocia una mutación inactivadora del gen PHEX, gen de una endopeptidasa que podría[hipofosfatemia.blogspot.com.es] […] generalizado dentro del síndrome de Fanconi (con glucusuria sin hiperglucemia, aminoaciduria, hipouricemia y acidosis metabólica hiperclorémica) que puede, a su vez, deberse a cistinosis[hipofosfatemia.blogspot.com.es] En el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante hay una mutación del gen del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23) que podría producir una fosfatonina alterada[hipofosfatemia.blogspot.com.es]

  • Distrofia muscular

    La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina.[espanol.ninds.nih.gov] Terapia de modificación genética para evitar las mutaciones heredadas Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con Duchenne tiene mutaciones en el gen de distrofina[espanol.ninds.nih.gov] Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular.[espanol.ninds.nih.gov]

    Faltante: cistinosis
  • Síndrome de CADASIL

    La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso.[es.wikipedia.org] Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993).[es.wikipedia.org] Ciertas mutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en la membrana plasmática de las citadas células musculares[es.wikipedia.org]

    Faltante: cistinosis
  • Fiebre mediterránea familiar

    La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína.[3] La mutación más común cambia el aminoácido metionina[es.wikipedia.org] La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en la inflamación.[nlm.nih.gov] La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.[fmf.org.es]

    Faltante: cistinosis
  • Deficiencia de ornitil carbamil transferasa

    […] en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano.[2] Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras[es.wikipedia.org] […] nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.[1] La deficiencia de OCT esta causada por una mutación[es.wikipedia.org]

    Faltante: cistinosis
  • Linitis plástica

    […] el gen de la E-cadherina son asociados a la LP.[es.wikipedia.org] Se identificaron mutaciones en el gen de la E-cadherina ( CDH1, 16q22.1) en varios miembros de una familia afectada por la LP gástrica.[orpha.net] Se desconoce su etiología (1), sin embargo factores como el factor de crecimiento transformante (b1- TGF-b1); factor de crecimiento endotelial vascular VEGF y mutaciones en[es.wikipedia.org]

    Faltante: cistinosis
  • MODY

    Debida a mutaciones en el gen HNF-1a, factor de transcripción expresado en el páncreas, hígado y riñón.[es.wikipedia.org] MODY 4 : gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deterioro en el desarrollo del páncreas. Sólo un 1% de casos de MODY son debidos a la mutación de ese gen. MODY 5 : gen de HNF1B.[endocrino.cat] Las mutaciones en 6 genes ocasionan la mayoría de los casos de MODY.[elsevier.es]

    Faltante: cistinosis
  • Glucosuria renal

    gen SLC5A2 situado en el cromosoma 16 (16p11.2), el cual codifica el cotransportador sodio/glucosa tipo 2.[es.wikipedia.org] Existen varios subtipos de este trastorno que son hereditarios según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.[1][2] Está causada por una mutación que afecta al[es.wikipedia.org]

    Faltante: cistinosis

Síntomas adicionales

Síntomas similares