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5 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen de la cistinosis

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  • Cistinosis juvenil

    La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net] , ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular[revistamedicina.net] , Alfonso María Valencia3, Nedier Pedraza4, Gastón Edgardo Castillo5 Resumen El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis[revistamedicina.net]

  • Cistinosis

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con cistinosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CTNS[ivami.com] Cistinosis Concepto: La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[ecured.cu] , ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular[revistamedicina.net]

  • Cistinosis nefropática

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con cistinosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CTNS[ivami.com] La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17.[es.wikipedia.org] La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net]

  • Cistinuria

    No debe confundirse cistinuria con cistinosis (ver Síndrome de Fanconi : Síndrome de Fanconi hereditario ).[merckmanuals.com] Estos genes codifican proteínas que juntas forman un heterodímero responsable del transporte de cistina y aminoácidos dibásicos en el túbulo proximal.[merckmanuals.com] Una nueva clasificación se basa en el genotipo: los pacientes tipo A tienen mutaciones homocigóticas en el gen SLC3A1 y los pacientes tipo B tienen mutaciones homocigóticas[merckmanuals.com]

  • Nefropatía hipopotasémica

    (es del túbulo proximal) enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan[quizlet.com] […] cristales intralisosómicos de cistina y una destrucción celular generalizada presentaciones clínicas de la cistinosis del lactante (clásica), juvenil o intermedio y no nefropática[quizlet.com]

Síntomas adicionales