Create issue ticket

17 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la cistinosina, orina de potasio aumentada

Se refería a: mutaciones en el gen de la cistinosina, potasic

  • Nefropatía hipopotasémica

    (es del túbulo proximal) enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan[quizlet.com]

    Faltante: orina de potasio aumentada
  • Cistinosis

    El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net] La mutación más frecuente es una deleción de una gran parte del gen CTNS (a veces referido como la supresión de 57 kb), que provoca la pérdida completa de cistinosina.[ivami.com] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

    Faltante: orina de potasio aumentada
  • Hipofunción de la adenohipófisis

    En orina: hiperfunción corticoadrenal, hipertensión renovascular, falla cardíaca congestiva, encefalopatía hepática, glomerulonefritis estreptocóccica aguda, síndrome nefrótico[medicentro.com.co] […] aspiración del contenido intestinal, diarreas, insuficiencia suprarrenal o fase diurética de la insuficiencia renal aguda, enfermedades crónicas invalidantes, pérdidas de potasio[medicentro.com.co] Aumentado : En suero: sobredosificación de esteroides de sodio, amilorida, aminoácidos, andrógenos, angiotensina, betametasona, bicarbonatos, carbenoxolona, clonidina, corticosteroides[medicentro.com.co]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina
  • Hiperaldosteronismo

    La forma clásica de presentación del HA1º es una HTA moderada-severa con hipopotasemia, excreción aumentada de potasio en orina y alcalosis metabólica, aunque cada vez se[revistanefrologia.com]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina
  • Cistinosis juvenil

    El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net] La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

    Faltante: orina de potasio aumentada
  • Disfunción tubular renal

    En la ATRD se observa que la corrección de la acidosis mejora las pérdidas urinarias aumentadas de sodio y potasio por la orina, y sobre todo incrementa la producción de citrato[studocu.com]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina
  • Acidosis tubular renal proximal

    En la ATRD se observa que la corrección de la acidosis mejora las pérdidas urinarias aumentadas de sodio y potasio por la orina, y sobre todo incrementa la producción de citrato[studocu.com]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina
  • Condrocalcinosis hereditaria

    […] en gen CTNS (17p13) — codifica para cistinosina - Defecto en cistinosina, proteina de membrana lisosomal que transporta cisteína Fisiopatologia - Por el defecto en cistinosina[docsity.com] […] defecto en el transporte hacia el exterior de la cisteína - Cisteína no es muy soluble, por lo tanto se cristaliza — daño orgánico Patron de herencia - Autosómico recesiva - Mutación[docsity.com]

    Faltante: orina de potasio aumentada
  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    La forma clásica de presentación del HA1º es una HTA moderada-severa con hipopotasemia, excreción aumentada de potasio en orina y alcalosis metabólica, aunque cada vez se[revistanefrologia.com]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina
  • Riñón en herradura

    Niveles de sodio y potasio dentro de la normalidad. Analítica de orina: 10-20 hematíes por campo.[scielo.isciii.es] Ambos riñones de tamaño aumentado, con aproximación de los polos inferiores a la línea media y salida de ambas pelvis renales en anteroversión, típicos de riñón en herradura[scielo.isciii.es]

    Faltante: mutaciones en el gen de la cistinosina

Síntomas adicionales