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6 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen de la cistinosina

  • Nefropatía hipopotasémica

    (es del túbulo proximal) enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CTNS que codifica cistinosina (transportador lisosómico de cistina) se acumulan[quizlet.com]

  • Cistinosis

    El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net] La mutación más frecuente es una deleción de una gran parte del gen CTNS (a veces referido como la supresión de 57 kb), que provoca la pérdida completa de cistinosina.[ivami.com] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

  • Cistinosis juvenil

    El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net] La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net] Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

  • Condrocalcinosis hereditaria

    […] en gen CTNS (17p13) — codifica para cistinosina - Defecto en cistinosina, proteina de membrana lisosomal que transporta cisteína Fisiopatologia - Por el defecto en cistinosina[docsity.com] […] defecto en el transporte hacia el exterior de la cisteína - Cisteína no es muy soluble, por lo tanto se cristaliza — daño orgánico Patron de herencia - Autosómico recesiva - Mutación[docsity.com]

  • Cistinosis nefropática

    La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina[revistamedicina.net] La mutación más frecuente es una deleción de una gran parte del gen CTNS (a veces referido como la supresión de 57 kb), que provoca la pérdida completa de cistinosina.[ivami.com] […] en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones[revistamedicina.net]

  • Síndrome de Fanconi

    Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes de todas las formas clínicas de la enfermedad.[enfermedades-raras.org] El gen causante, CTNS (12 exones), se encuentra en el cromosoma 17p13 y codifica la cistinosina, una proteína de 367 aminoácidos de la membrana lisosómica.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales