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3 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la cistatina c

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  • Hemorragia cerebral

    Sólo el tipo islandés está causado por una mutación en el gen CST3 (20p11.2), que codifica el precursor de la proteína cistatina C.[orpha.net]

  • ACys Amiloidosis

    Etiología A diferencia de otras formas de HCHWA, se debe a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica el precursor de la proteína cistatina C.[orpha.net]

  • Angiopatía amiloide cerebral

    Existen formas no beta amiloides de AAC, es el caso del tipo islandés, por mutación en el gen de la cistatina C, en el cromosoma 20p.[es.slideshare.net] En la angiopatía de tipo islandesa, la mutación se encuentra en el gen que codifica la cistatina C.[iqb.es] El gen que codifica la cistatina C , miembro de la familia de genes de cistatina agrupados en el cromosoma 20p11.2, sufre una mutación puntual que da lugar a una proteína[pesquisa.bvsalud.org]

Síntomas adicionales