Create issue ticket

14 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen de la catepsina K

  • Picnodisostosis

    […] en el gen de la catepsina K, una cisteína proteasa lisosomal que se expresa de forma importante en los osteoclastos, que es una enzima clave en la degradación de las proteínas[cidimagenes.com] El gen de la catepsina K humana es altamente expresado en los osteoclastos y una mutación de dicho gen causa marcada disminución de su actividad y conduce a la picnodisostosis[bvs.sld.cu] La picnodisostosis se debe a mutaciones en el gen que codifica para la catepsina K (localizada en 1q21), un enzima lisosomal secretado por los osteoclastos, que permite la[orpha.net]

  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6

    El gen de la catepsina K humana es altamente expresado en los osteoclastos y una mutación de dicho gen causa una marcada disminución de su actividad y conduce a la picnodisostosis[mapfre.com] Picnodisostosis Este trastorno autosómico recesivo es causado por mutaciones de pérdida de función del gen que codifica la catepsina K, una proteasa derivada de osteoclastos[msdmanuals.com] Se han observado una gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K en diferentes grupos étnicos, por lo que no existe una proteína inmunologicamente detectable.[mapfre.com]

  • Disostosis cleidocraneal

    La picnodisostosis se debe a mutaciones en el gen que codifica para la catepsina K (localizada en 1q21), un enzima lisosomal secretado por los osteoclastos, que permite la[orpha.net]

  • Acroosteólisis

    Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K.[view.genial.ly]

  • Osteoesclerosis

    Picnodisostosis Este trastorno autosómico recesivo es causado por mutaciones de pérdida de función del gen que codifica la catepsina K, una proteasa derivada de osteoclastos[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    El gen de la catepsina K humana es altamente expresado en los osteoclastos y una mutación de dicho gen causa una marcada disminución de su actividad y conduce a la picnodisostosis[mapfre.com] Se han observado una gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K en diferentes grupos étnicos, por lo que no existe una proteína inmunologicamente detectable.[mapfre.com] El aumento de la densidad ósea se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K (7).[mapfre.com]

  • Osteosclerosis adquirida

    […] en la laguna de resorción para fragmentar al colágeno tipo 1, a la osteopontina y la osteonectina a un pH bajo; las mutaciones en el gen CTSK que codifica para la catepsina[scielo.org.co] Posterior a la resorción de la matriz mineral ósea, el segundo paso implican degradación de la matriz ósea orgánica; la catepsina K es una enzima lisosomal ácida secretada[scielo.org.co] K han sido identificadas como la causa de la picnodisostosis 15 .[scielo.org.co]

  • Osteopetrosis dominante tipo 2

    Picnodisostosis Este trastorno autosómico recesivo es causado por mutaciones de pérdida de función del gen que codifica la catepsina K, una proteasa derivada de osteoclastos[msdmanuals.com] […] en la laguna de resorción para fragmentar al colágeno tipo 1, a la osteopontina y la osteonectina a un pH bajo; las mutaciones en el gen CTSK que codifica para la catepsina[scielo.org.co] Posterior a la resorción de la matriz mineral ósea, el segundo paso implican degradación de la matriz ósea orgánica; la catepsina K es una enzima lisosomal ácida secretada[scielo.org.co]

  • Osteopetrosis recesiva tipo 7

    […] en la laguna de resorción para fragmentar al colágeno tipo 1, a la osteopontina y la osteonectina a un pH bajo; las mutaciones en el gen CTSK que codifica para la catepsina[scielo.org.co] Posterior a la resorción de la matriz mineral ósea, el segundo paso implican degradación de la matriz ósea orgánica; la catepsina K es una enzima lisosomal ácida secretada[scielo.org.co] K han sido identificadas como la causa de la picnodisostosis 15 .[scielo.org.co]

  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2

    El gen de la catepsina K humana es altamente expresado en los osteoclastos y una mutación de dicho gen causa una marcada disminución de su actividad y conduce a la picnodisostosis[mapfre.com] Picnodisostosis Este trastorno autosómico recesivo es causado por mutaciones de pérdida de función del gen que codifica la catepsina K, una proteasa derivada de osteoclastos[msdmanuals.com] Se han observado una gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K en diferentes grupos étnicos, por lo que no existe una proteína inmunologicamente detectable.[mapfre.com]

Síntomas adicionales