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2 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen de la catepsina k

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  • Picnodisostosis

    La picnodisostosis se debe a mutaciones en el gen que codifica para la catepsina K (localizada en 1q21), un enzima lisosomal secretado por los osteoclastos, que permite la[orpha.net] Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K.[es.wikipedia.org]

  • Disostosis cleidocraneal

    La picnodisostosis se debe a mutaciones en el gen que codifica para la catepsina K (localizada en 1q21), un enzima lisosomal secretado por los osteoclastos, que permite la[orpha.net]

Síntomas adicionales