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1 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen de la alfa L fucosidasa

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  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa . Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras . Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales