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19 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen de Caveolin 3

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C (LGMD1C) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio[…][orpha.net]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U

    La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25.[femexer.org] Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.[femexer.org]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K

    La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25.[femexer.org] Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.[femexer.org]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

    La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25.[femexer.org] Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.[femexer.org]

  • Distrofia muscular congénita tipo 1C

    La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25.[femexer.org] Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.[femexer.org]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F

    La DMC 1C se transmite de forma autosómica dominante y está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina-3, ubicado en el cromosoma 3p25.[femexer.org] Mutaciones en el mismo gen producen enfermedad de los músculos ondulantes e hiperCKemia idiopática.[femexer.org]

  • Miopatía distal

    Estas mutaciones dan lugar a una deficiencia de caveolina-3 en la membrana celular del músculo y una reducción en el número de caveolas.[ivami.com] Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen CAV3 en las personas con miopatía distal.[ivami.com] La miopatía distal relacionada con CAV3 es parte de un grupo de alteraciones denominadas caveolinopatías, debidas a mutaciones en el gen CAV3 .[ivami.com]

  • Arritmia ventricular

    El síndrome de QT largo tipo 9 es causado por una mutación de caveolina-3.[es.translation.gencardio.org] Las mutaciones en este gen mejoran la función de los canales de sodio, al igual que el QT largo tipo 3.[es.translation.gencardio.org]

  • Miopatía distal tipo 3

    Estas mutaciones dan lugar a una deficiencia de caveolina-3 en la membrana celular del músculo y una reducción en el número de caveolas.[ivami.com] Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen CAV3 en las personas con miopatía distal.[ivami.com] La miopatía distal relacionada con CAV3 es parte de un grupo de alteraciones denominadas caveolinopatías, debidas a mutaciones en el gen CAV3 .[ivami.com]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 1

    […] en el gen BSCL2 del cromosoma 11 como causante de la variedad tipo 2. [ 7 ] Recientemente se indentificó la variante tipo 3 causada por una mutación en el gen que codifica[wikiwand.com] […] la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4. [ 8 ] Causas [ editar ] Está provocada por una mutación que afecta[wikizero.com] […] la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4. [ 8 ] Causas Está provocada por una mutación que afecta a alguno de[wikiwand.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares