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13 Diagnósticos diferenciales para Mutaciones en el gen CLN8

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  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8 variante epilepsia nórdica

    La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés se transmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen CLN8 (8p23.3), que codifica[femexer.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2

    Se han descrito al menos 25 mutaciones en el gen CLN8 en individuos con lipofuscinosis ceroidea neuronal 8.[ivami.com] La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce.[dialnet.unirioja.es] La enfermedad CLN8 es debida a mutaciones en el gen CLN8 ( ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 ), situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p23.3), el cual codifica una proteína[ivami.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3

    Se han descrito al menos 25 mutaciones en el gen CLN8 en individuos con lipofuscinosis ceroidea neuronal 8.[ivami.com] La enfermedad CLN8 es debida a mutaciones en el gen CLN8 ( ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 ), situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p23.3), el cual codifica una proteína[ivami.com] Algunas mutaciones del gen CLN8 responsables de la forma grave de la enfermedad reducen drásticamente la función de la proteína CLN8.[ivami.com]

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

    Se han descrito al menos 25 mutaciones en el gen CLN8 en individuos con lipofuscinosis ceroidea neuronal 8.[ivami.com] Dos fenotipos están relacionados con mutaciones en el gen CLN8: epilepsia progresiva con retraso mental (EPRM), también conocida como síndrome de epilepsia del norte (OMIM[neurologia.com] La LNCJ se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones en los siguientes genes tienen como resultado la LNCJ en su fenotipo clásico o en alguna de sus variantes[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1

    Se han descrito al menos 25 mutaciones en el gen CLN8 en individuos con lipofuscinosis ceroidea neuronal 8.[ivami.com] La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce.[dialnet.unirioja.es] La LNCJ se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones en los siguientes genes tienen como resultado la LNCJ en su fenotipo clásico o en alguna de sus variantes[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    Se han descrito al menos 25 mutaciones en el gen CLN8 en individuos con lipofuscinosis ceroidea neuronal 8.[ivami.com] ), CLN5 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN8 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CPT2 (Deficiencia de CPT II), FAH (Tirosinenia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe[mundolab.com] La LNCJ se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones en los siguientes genes tienen como resultado la LNCJ en su fenotipo clásico o en alguna de sus variantes[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    Hay 8 formas con genes identificados: CLN10/CTSD, CLN1/PTT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8; CLN4 y CLN9 (todavía no identificado el gen) 1,2 .[analesdepediatria.org] La LNCJ se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones en los siguientes genes tienen como resultado la LNCJ en su fenotipo clásico o en alguna de sus variantes[orpha.net] Hay 8 formas con genes identificados: CLN10/CTSD, CLN1/PTT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8; CLN4 y CLN9 (todavı a no identificado el gen)1,2.[kundoc.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    […] genéticas), lipofuscinosis neuronal ceroid (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, o TPP1 mutaciones de genes), y el espectro de Joubert, que incluyen síndrome[bredagenetics.com] ALMS 1), el síndrome de Bardet-Beidl (ALMS 1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1 , MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, o WDPCP mutaciones[bredagenetics.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce.[dialnet.unirioja.es] ), CLN5 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CLN8 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), CPT2 (Deficiencia de CPT II), FAH (Tirosinenia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe[mundolab.com] La LNCJ se transmite de forma autosómica recesiva y las mutaciones en los siguientes genes tienen como resultado la LNCJ en su fenotipo clásico o en alguna de sus variantes[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares