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48 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen chrne

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  • Hiperekplexia hereditaria

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com] MITOCONDRIAL MENKES, síndrome ATP7A, secuenciación completa MERRF, síndrome MTTK, Detección de mutaciones m.8344A G, m.8356T c, m.8361G A y m.8363G A mediante secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Cromosoma 11 en anillo

    El síndrome miasténico congénito es debido a mutaciones en los genes CHAT , CHRNE , RAPSN , COLQ y DOK7 .[ivami.com] Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen CHRNE en las personas con síndrome miasténico congénito.[ivami.com] Algunas personas con mutaciones en el gen CHRNE parecen tener un curso más leve de la enfermedad en comparación con otras personas afectadas, probablemente debido a la subunidad[ivami.com]

  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2B

    […] p.Gly198Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación 819 35 CHRNA1 *100690 CHRNE[genomicabol.com] […] síndrome #545000 MT-TK 590060 Detección mutaciones m.8344A G, m.8356T C, m.8361G A y m.8363G A mediante secuenciación 2272 30 Miastenia Congénita #608931 Detección de las mutaciones[genomicabol.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] p.Gly198Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación 819 35 CHRNA1 *100690 CHRNE[genomicabol.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 14 autosómica recesiva

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com] MITOCONDRIAL MENKES, síndrome ATP7A, secuenciación completa MERRF, síndrome MTTK, Detección de mutaciones m.8344A G, m.8356T c, m.8361G A y m.8363G A mediante secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com] MITOCONDRIAL MENKES, síndrome ATP7A, secuenciación completa MERRF, síndrome MTTK, Detección de mutaciones m.8344A G, m.8356T c, m.8361G A y m.8363G A mediante secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com] MITOCONDRIAL MENKES, síndrome ATP7A, secuenciación completa MERRF, síndrome MTTK, Detección de mutaciones m.8344A G, m.8356T c, m.8361G A y m.8363G A mediante secuenciación[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 39 autosómica recesiva

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] p.Gly198Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación 819 35 CHRNA1 *100690 CHRNE[genomicabol.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 17 autosómica dominante

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] p.Gly198Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación 819 35 CHRNA1 *100690 CHRNE[genomicabol.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com]

  • Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva

    […] completa Miastenia Congénita CHRNE, secuenciación completa Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN[diagnosticogeneticocanarias.com] […] p.Gly198Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación 819 35 CHRNA1 *100690 CHRNE[genomicabol.com] […] y 1267delG y 1293insG en el gen CHRNE mediante secuenciación RAPSN, secuenciación completa DOK7, secuenciación completa Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia[diagnosticogeneticocanarias.com]

Síntomas adicionales