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3 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen aldh3a2

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  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    El 55% son mutaciones en homocigosis y el análisis mediante secuenciación del gen ALDH3A2 detecta el 95% de las mutaciones [ 3 ].[neurologia.com] Se han encontrado al menos 80 mutaciones en el gen ALDH3A2 causantes del síndrome de Sjögren-Larsson.[ivami.com] Discusión El SSL ocurre por mutaciones en el gen ALDH3A2. Se identifica una nueva mutación, la c.681-14T G, no descrita previamente.[elsevier.es]

  • Síndrome de Sjögren

    El diagnóstico puede confirmarse por un cribado de las mutaciones conocidas con ayuda de una PCR alelo específica, o bien por secuenciación directa del gen ALDH3A2 .[orpha.net] El SSL se debe a mutaciones del gen ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos[orpha.net] Se han descrito más de 70 mutaciones, que incluyen sustituciones nucleotídicas, deleciones, inserciones y errores de splicing. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]

  • Síndrome de Sjögren

    El diagnóstico puede confirmarse por un cribado de las mutaciones conocidas con ayuda de una PCR alelo específica, o bien por secuenciación directa del gen ALDH3A2 .[orpha.net] El SSL se debe a mutaciones del gen ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos[orpha.net] Se han descrito más de 70 mutaciones, que incluyen sustituciones nucleotídicas, deleciones, inserciones y errores de splicing. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]

Síntomas adicionales