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9 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen agpat2

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  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 1

    Se han identificado al menos 26 mutaciones en el gen AGPAT2 en personas con este síndrome.[ivami.com] Las personas con el tipo 1, causado por mutaciones en el gen AGPAT2 , pueden tener quistes en los huesos largos de los brazos y las piernas después de la pubertad.[rarediseases.info.nih.gov] La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es debida a mutaciones en los genes AGPAT2 , BSCL2 , CAV1 y PTRF , los cuales son responsables de los tipos I, II, III y IV[ivami.com]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2

    Se han identificado al menos 26 mutaciones en el gen AGPAT2 en personas con este síndrome.[ivami.com] Las personas con el tipo 1, causado por mutaciones en el gen AGPAT2 , pueden tener quistes en los huesos largos de los brazos y las piernas después de la pubertad.[rarediseases.info.nih.gov] La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es debida a mutaciones en los genes AGPAT2 , BSCL2 , CAV1 y PTRF , los cuales son responsables de los tipos I, II, III y IV[ivami.com]

  • Lipodistrofia generalizada

    Las personas con el tipo 1, causado por mutaciones en el gen AGPAT2 , pueden tener quistes en los huesos largos de los brazos y las piernas después de la pubertad.[rarediseases.info.nih.gov] En el tipo 2, que es causado por mutaciones en el gen BSCL2 puede haber discapacidad intelectual .[rarediseases.info.nih.gov] Hay 4 tipos de la enfermedad que se distinguen por los genes alterados (mutados) y por algunos síntomas característicos adicionales.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Lipodistrofia

    La condición es causada por una mutación de los genes de AGPAT2 o del seipin.[news-medical.net] Según mi opinión y la de otros 2,3 , esta denominación debe reservarse a pacientes con lipodistrofia congénita generalizada debida a mutaciones en los genes BSCL2 , AGPAT2[analesdepediatria.org] La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada, dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen codificante para la enzima acil-glicerol-3-fosfato-acil-transferasa[es.wikipedia.org]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    Puede estar causado por 3 mutaciones características: la tipo I o mutación en el gen AGPAT2 (en el axón 9q34), que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa[scielo.isciii.es] Según mi opinión y la de otros 2,3 , esta denominación debe reservarse a pacientes con lipodistrofia congénita generalizada debida a mutaciones en los genes BSCL2 , AGPAT2[analesdepediatria.org] 2; la tipo II o mutación en el gen BSCL2 (en el axón 11q13), que codifica la proteína llamada seipina (y que generalmente se asocia con peor pronóstico) y un tercer tipo[scielo.isciii.es]

  • Lipodistrofia parcial familiar

    La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada , dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen codificante para la enzima acil-glicerol-3-fosfato-acil-transferasa[es.wikipedia.org] , isoforma 2 (agpat2), que participa centralmente en la biosíntesis de los triglicéridos .[es.wikipedia.org]

  • Lipodistrofia generalizada adquirida

    La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada , dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen codificante para la enzima acil-glicerol-3-fosfato-acil-transferasa[es.wikipedia.org] , isoforma 2 (agpat2), que participa centralmente en la biosíntesis de los triglicéridos .[es.wikipedia.org]

  • Lipodistrofia parcial adquirida

    La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada , dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen codificante para la enzima acil-glicerol-3-fosfato-acil-transferasa[es.wikipedia.org] , isoforma 2 (agpat2), que participa centralmente en la biosíntesis de los triglicéridos .[es.wikipedia.org]

  • Diabetes mellitus lipoatrófica

    La LCG tipo 1 es causada por mutaciones del gen AGPAT2, localizado en el cromosoma 9q34, y que codifica una enzima 1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa 2 implicada en[analesdepediatria.org] Fueron identificados varios genes implicados en la enfermedad, clasificándola en subtipos.[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales