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1 Diagnósticos diferenciales para mutaciones en el gen abcc6

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  • Pseudoxantoma elástico

    […] en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal.[es.wikipedia.org] Esta mutación provoca la progresiva destrucción y calcificación de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, sobre todo de las situadas en la piel, retina y paredes de las[es.wikipedia.org] Se transmite entre generaciones según un patrón de herencia variable que puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.[1][2] Se ha detectado la existencia de una mutación[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales