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5 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el receptor lamin b

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  • Displasia esquelética

    Recientemente, el gen causante de la displasia de Greenberg ha sido identificado como aquél que codifica para el receptor de la lámina B (gen LBR), miembro de la familia de[orpha.net] También se han detectado mutaciones en el LBR que causan la anomalía de Pelger-Huët (PHA, en sus siglas en inglés), aunque, en este caso, la transmisión sucede de modo autosómico[orpha.net]

  • Cirrosis cardíaca

    Se predijo que la mutación inducía un cambio en la estructura terciaria del receptor Lamin B.[orpha.net] En una mujer caucásica con SR se identificó una mutación heterozigótica de cambio de sentido en el exón 9 de LBR .[orpha.net] Las mutaciones en LBR pueden tener un efecto patógeno directo o bien constituir un factor de predisposición junto con otros factores genéticos y ambientales.[orpha.net]

  • Anomalía de Pelger-Huët

    Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno.[decs.bvs.br]

  • Displasia de Greenberg

    Recientemente, el gen causante de la displasia de Greenberg ha sido identificado como aquél que codifica para el receptor de la lámina B (gen LBR), miembro de la familia de[femexer.org] También se han detectado mutaciones en el LBR que causan la anomalía de Pelger-Huët (PHA, en sus siglas en inglés), aunque, en este caso, la transmisión sucede de modo autosómico[femexer.org]

  • Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi

    Recientemente, el gen causante de la displasia de Greenberg ha sido identificado como aquél que codifica para el receptor de la lámina B (gen LBR), miembro de la familia de[orpha.net] También se han detectado mutaciones en el LBR que causan la anomalía de Pelger-Huët (PHA, en sus siglas en inglés), aunque, en este caso, la transmisión sucede de modo autosómico[orpha.net]

Síntomas adicionales