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7 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ZMPSTE24, Osteólisis de los radios

  • Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo

    Puesto que tanto Néstor como Guillermo carecían de las mutaciones en los dos genes que hasta ahora se conocían como responsables de otros síndromes similares (como LMNA o[elmundo.es] Otros investigadores, localizaron las mutaciones genéticas responsables en unos genes de nombres tan crípticos como LMNA y ZMPSTE24.[cienciaysalud.laverdad.es] ZMPSTE24), el equipo de López Otín y el doctor Rubén Cabanillas procedió a secuenciar toda la parte del genoma codificante de proteínas, tanto en su caso como en el de sus[elmundo.es]

  • Ruptura espontánea de membranas

    […] en los genes COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB, PLOD1, ADAMTS2, CRTAP, LEPRE1 y ZMPSTE24 puede aumentar el riesgo de rotura prematura de membranas. [ 6 ] Diagnóstico[es.wikipedia.org] […] factores altamente predisponentes a una RPM. [ 4 ] Se ha encontrado asociación entre estados emocionales de miedo en una población y rotura prematura de membranas. [ 5 ] Las mutaciones[es.wikipedia.org]

    Faltante: Osteólisis de los radios
  • Osteólisis masiva

    Pseudoporras en los dedos de las manos pies con osteolísis de las falanges terminales mas proximales.[passeidireto.com] Múltiples anomalías esqueléticas: Genu varo / valgo, hipoplasia del extremo proximal del radio, subluxación de la cabeza radial, escafocefalia, suturas amplias, sutura metópica[passeidireto.com]

    Faltante: Mutación en el gen ZMPSTE24
  • Acroosteólisis

    Llama la atención encontrar un patrón mixto combinando acro-osteolisis y neoformación ósea en un mismo paciente, sin embargo hay estudios que sugieren que estos patrones no[reumatologiaclinica.org] También es un hallazgo radiológico característico la aparición de reacción perióstica sólida y continua en las diáfisis de huesos largos 3 , como en las tibias y en el radio[reumatologiaclinica.org]

    Faltante: Mutación en el gen ZMPSTE24
  • Osteoartropatía hipertrófica primaria

    Llama la atención encontrar un patrón mixto combinando acro-osteolisis y neoformación ósea en un mismo paciente, sin embargo hay estudios que sugieren que estos patrones no[reumatologiaclinica.org] También es un hallazgo radiológico característico la aparición de reacción perióstica sólida y continua en las diáfisis de huesos largos 3 , como en las tibias y en el radio[reumatologiaclinica.org]

    Faltante: Mutación en el gen ZMPSTE24
  • Dermopatía restrictiva infantil

    Aunque para alguno de los signos clínicos se han descrito mutaciones en diversos genes (tales como LMNA y ZMPSTE24), es posible que exista una ruta patogénica común, esta[es.answers.yahoo.com]

    Faltante: Osteólisis de los radios
  • Síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo

    . - Resonancia magnética nuclear (RM) del pie izquierdo: se objetiva osteolisis en las falanges proximales y distales de 2º, 3º, 4º y 5º radios, y cabezas de 2º, 4º y 5º metatarsianos[secot.es]

    Faltante: Mutación en el gen ZMPSTE24

Síntomas adicionales