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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen WWOX

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28

    Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán[…][stxbp1.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 10

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR73 WFS1 WWOX[mendelics.com]

Síntomas adicionales