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4 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen WNT7A

  • Focomelia

    Mutaciones inactivantes del gen WNT7A (3p25) son las responsables de este síndrome. Se trata de una forma alélica grave del síndrome de Fuhrmann.[orpha.net]

  • Aplasia o hipoplasia de los halluces

    Mutaciones inactivantes del gen WNT7A (3p25) son las responsables de este síndrome. Se trata de una forma alélica grave del síndrome de Fuhrmann.[orpha.net]

  • Síndrome de Hecht-Scott

    […] del gen WNT7A causan una variedad de malformaciones de las extremidades incluyendo el síndrome de Fuhrmann y Al-Awadi, Raas- Rothschild y el síndrome de Schinzel, todos ellos[docplayer.es] […] fibular aislada, hecho que sugiere teratogenicidad o causas no genéticas Rev Col Med Fis Rehab 4 La base genética de la hemimelia de peroné aún no está clara; sin embargo, las mutaciones[docplayer.es]

  • Defectos esqueléticos - hipoplasia genital - retraso mental

    Mutaciones inactivantes del gen WNT7A (3p25) son las responsables de este síndrome. Se trata de una forma alélica grave del síndrome de Fuhrmann.[orpha.net]

Síntomas adicionales