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4 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen was

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  • Eczema

    Etiología El WAS se debe a mutaciones hemicigotas en el gen WAS (Xp11.4-p11.21), que codifica para la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, expresada exclusivamente en[orpha.net] Normalmente, las mutaciones hipomórficas del gen WAS pueden conducir a una forma atenuada del WAS llamada trombocitopenia ligada al X con plaquetas normales (XLTT; ver este[orpha.net] Recientemente, se encontró también una mutación en el gen WIPF1 (miembro 1 de la familia de proteínas de interacción WAS/WSAL; 2q31.2), que codifica para una proteína que[orpha.net]

  • Agranulocitosis

    La neutropenia ocurre como resultado de mutaciones en genes que desempeñan un importante papel en el crecimiento y la función de los neutrófilos.[tuotromedico.com] WAS (Wiskott-Aldrich síndrome ) en el cromosoma X (Xp11.4-p11.21).[tuotromedico.com] Entre los genes implicados pueden encontrarse el gen ELANE en el cromosoma 19 (19p13.3), el gen GFI1 y el gen HAX1 en el cromosoma 1 (1p22 y 1q21.3 respectivamente) o el gen[tuotromedico.com]

  • Leucodistrofia

    Esta patología (causada por una mutación en el gen WAS) se caracteriza por una disminución del número de plaquetas, que suele causar hemorragias frecuentes en los niños; pero[elmundo.es]

  • Agammaglobulinemia autosómica

    Además de la forma conocida de agammaglobulinemia ligada al X debida a mutaciones en el gen que codifica para la tirosina quinasa de Bruton ...[wtdhtrmw.ga] . ; agammaglobulinemia (XLA) was the first congenital immuno- .... Agammaglobulinemia autosómica recesiva ... Deficiencia de la cadena K autónoma recesiva.[wtdhtrmw.ga]

Síntomas adicionales