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2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen uqcrq

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  • Síndrome de Leigh

    También existe una forma de síndrome de Leigh que se hereda de una manera ligada al cromosoma X , y que es causada por una mutación en el gen PDHA1 .[bredagenetics.com] NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62, PDHB, PDHX, PDSS2, PET100, POLG, RANBP2, SCO2, SDHA, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SUCLA2, SUCLG1, TACO1, TTC19, y UQCRQ[bredagenetics.com]

  • Encefalopatía necrotizante aguda familiar

    También existe una forma de síndrome de Leigh que se hereda de una manera ligada al cromosoma X , y que es causada por una mutación en el gen PDHA1 .[bredagenetics.com] NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62, PDHB, PDHX, PDSS2, PET100, POLG, RANBP2, SCO2, SDHA, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SUCLA2, SUCLG1, TACO1, TTC19, y UQCRQ[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales