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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen uchl1

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  • Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío

    Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones clínicas PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales. Duplicaciones y triplicaciones.[neurowikia.es] Inicio temprano y progresión lenta PARK3 2p13 AD Inicio tardío PARK5 4p14 UCHL1 AD Una única mutación en una familia Inicio tardío PARK8 12q12 LRRK2 AD Más de 50 variantes[neurowikia.es]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones clínicas PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales. Duplicaciones y triplicaciones.[neurowikia.es] Inicio temprano y progresión lenta PARK3 2p13 AD Inicio tardío PARK5 4p14 UCHL1 AD Una única mutación en una familia Inicio tardío PARK8 12q12 LRRK2 AD Más de 50 variantes[neurowikia.es]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    […] de los genes GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1 , respectivamente y su posterior secuenciación.[ivami.com] Los casos familiares de la enfermedad de Parkinson pueden ser causadas por mutaciones en el GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1 .[ivami.com] Las alteraciones en ciertos genes, como GBA y UCHL1 , no causan la enfermedad de Parkinson, pero parecen modificar el riesgo de desarrollar la enfermedad en algunas familias[ivami.com]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 8 autosómica dominante

    […] de los genes GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1 , respectivamente y su posterior secuenciación.[ivami.com] Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones clínicas PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales. Duplicaciones y triplicaciones.[neurowikia.es] Los casos familiares de la enfermedad de Parkinson pueden ser causadas por mutaciones en el GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1 .[ivami.com]

  • Enfermedad de Parkinson de inicio tardío

    Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones clínicas PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales. Duplicaciones y triplicaciones.[neurowikia.es] Inicio temprano y progresión lenta PARK3 2p13 AD Inicio tardío PARK5 4p14 UCHL1 AD Una única mutación en una familia Inicio tardío PARK8 12q12 LRRK2 AD Más de 50 variantes[neurowikia.es]

  • Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil

    Locus Gen Herencia Mutaciones Manifestaciones clínicas PARK1& 4 4q21 SNCA AD Tres mutaciones puntuales. Duplicaciones y triplicaciones.[neurowikia.es] Inicio temprano y progresión lenta PARK3 2p13 AD Inicio tardío PARK5 4p14 UCHL1 AD Una única mutación en una familia Inicio tardío PARK8 12q12 LRRK2 AD Más de 50 variantes[neurowikia.es]

Síntomas adicionales