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5 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen TUB

  • Atrofia óptica

    Es ocasionada por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), de transmisión autosómica dominante.[laboratorioechavarria.com] Estabilidad: REFRIGERACION 2-8 C: 48 HORAS Muestra: SANGRE CON EDTA (2 TUBOS) Pre Requisito: MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES.[laboratorioechavarria.com]

  • Síndrome de Kostmann

    . • Síndrome de papa (artritis piogénica, pioderma gangrenoso y acné), ocasionado por mutaciones en el gen PSTPIP1. • Síndrome de Majeed, ocasionado por mutaciones en el gen[laboratorioechavarria.com] Técnica: Secuenciación de Última Generación Estabilidad: REFRIGERADO 2-8 C: 48 HORAS Muestra: SANGRE TOTAL CON EDTA (2 TUBOS) Pre Requisito: MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES[laboratorioechavarria.com]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    . • Síndrome de papa (artritis piogénica, pioderma gangrenoso y acné), ocasionado por mutaciones en el gen PSTPIP1. • Síndrome de Majeed, ocasionado por mutaciones en el gen[laboratorioechavarria.com] Técnica: Secuenciación de Última Generación Estabilidad: REFRIGERADO 2-8 C: 48 HORAS Muestra: SANGRE TOTAL CON EDTA (2 TUBOS) Pre Requisito: MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES[laboratorioechavarria.com]

  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (mutaciones de BRCA1)

    El síndrome de Lynch puede ser causado por una mutación en cualquiera de los varios genes de reparación de discordancias (MMR) incluyendo MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS1 y PMS2.[cancer.org] […] riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero), así como cánceres de ovario , estómago , intestino delgado, páncreas , riñón , encéfalo , uréteres (tubos[cancer.org]

  • Síndrome XXXXX

    El síndrome de Lynch puede ser causado por una mutación en cualquiera de los varios genes de reparación de discordancias (MMR) incluyendo MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS1 y PMS2.[cancer.org] […] riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero), así como cánceres de ovario , estómago , intestino delgado, páncreas , riñón , encéfalo , uréteres (tubos[cancer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares