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8 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tripeptidil peptidasa 1

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  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[orpha.net] […] en los genes PPT1 , TPP1 y CTSD , respectivamente.[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2

    La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales