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21 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen trex1

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  • Síndrome de Aicardi

    Se han identificado al menos 82 mutaciones en el gen TREX1 , 42 mutaciones en el RNASEH2A , 76 mutaciones en el RNASEH2B y 26 mutaciones en el gen RNASEH2C en individuos con[ivami.com] Crow, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), describió sendas mutaciones en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[cuidateplus.marca.com] En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes: TREX1, yRNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C.[fundacionlautarotenecesita.org]

  • Lupus sabañón

    […] en los genes TREX1 y SAMHD1 26–28 .[elsevier.es] Puede ser esporádico o familiar asociado a una mutación del gen TREX1 (21).[scielo.org.co] Se trata de una encefalopatía de origen genético en la que al parecer podría existir un trastorno inmune como consecuencia de mutaciones en genes, tales como TREX1 y SAMHD1[elsevier.es]

  • Accidente cerebrovascular

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Oclusión de la arteria cerebral anterior

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Oclusión de arteria cerebral posterior

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Trombosis de arteria cerebral posterior

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Infarto del tronco encefálico

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Déficit neurológico isquémico reversible

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Apoplejía hemorrágica

    Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com] HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Microangiopatía

    […] en el CTC1, SNORD118 o gen POT1.[bredagenetics.com] ) Resumen microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes (CRMCC), también conocido como síndrome de Coats además, es un raro trastorno causado por mutaciones[bredagenetics.com] CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT TINF2, Wrap53) Si de nuevo negativa: síndrome de Aicardi-Goutières (ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales