Síndrome de Aicardi
Se han identificado al menos 82 mutaciones en el gen TREX1 , 42 mutaciones en el RNASEH2A , 76 mutaciones en el RNASEH2B y 26 mutaciones en el gen RNASEH2C en individuos con[ivami.com]
[…] en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[correofarmaceutico.com]
Crow, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), describió sendas mutaciones en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[cuidateplus.marca.com]
Accidente cerebrovascular
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Oclusión de la arteria cerebral anterior
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Trombosis de arteria cerebral posterior
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Oclusión de arteria cerebral posterior
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Infarto del tronco encefálico
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Déficit neurológico isquémico reversible
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Microangiopatía
[…] en el CTC1, SNORD118 o gen POT1.[bredagenetics.com]
) Resumen microangiopatía Cerebroretinal con calcificaciones y quistes (CRMCC), también conocido como síndrome de Coats además, es un raro trastorno causado por mutaciones[bredagenetics.com]
CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT TINF2, Wrap53) Si de nuevo negativa: síndrome de Aicardi-Goutières (ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1[bredagenetics.com]
Trastorno de la arteria basilar
Vasos implicados Trastorno Herencia Gen Proteína Vasos pequeños CADASIL 1 AD 2 NOTCH3 Notch-3 (homólogo de la mutación dunce de la drosófila) CARASIL 3 AR 4 Desconocido Desconocida[accessmedicina.mhmedical.com]
HERNS 5 AD TREX1 Exonucleasa 1 de 3’-5’ del DNA Arterias pequeñas y grandes Enfermedad de Fabry RVX 6 GLA α-galactosidasa A Pseudoxantoma elástico AR, AD ABCC6 Proteínas[accessmedicina.mhmedical.com]
Queratolisis punctata
Hay un cuadro familiar de sabañones en lupus por mutación del gen TREX1 . Lupus pernio: A pesar de la semejanza terminológica, nada tiene que ver con todo lo expuesto.[lauzurica.wordpress.com]