Create issue ticket

10 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tnni2

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Síndrome de Freeman-Sheldon

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Artrogriposis - disfunción renal - colestasis

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Artrogriposis múltiple congénita

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Artrogriposis por distrofía muscular

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Síndrome de Stuve-Wiedemann

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Síndrome de Stevenson-Carey

    […] en el gen MYH3, mutaciones en el TNNI2, aunque se desconoce el mecanismo exacto por el cual genera la contractura. 4 En 2013, Li y colaboradores comunicaron la presencia[siicsalud.com] […] de mutaciones del gen TNNI2 en pacientes con síndrome de Freeman-Sheldon clásico, lo cual sugiere que estos dos síndromes podrían representar en realidad un continuo fenotípico[siicsalud.com] […] manifestaciones son más leves, sin presentar el típico hoyuelo en H y menos pronunciamiento de los pliegues nasolabiales. 6 En el caso de esta última se han encontrado, además de mutaciones[siicsalud.com]

  • Duplicación de cejas - sindactilia

    gen TNNT3, TNNI2 o MYH3.[quizlet.com] […] vertical en el centro del labio, Micrognatia, Puente nasal ancho, Ojos hundidos, Desarrollo incompleto/defectuoso de lengua, Paladar ojival (cara de silvador) ETIOLOGÍA: Mutación[quizlet.com]

  • Displasia gnatodiafisaria

    , MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 Detección de mutaciones frecuentes en los genes TPM2,TNNI2 y TNNT3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC1 Secuenciación[docplayer.es] PSTPIP1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39 Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1[docplayer.es] Sanger del gen NOTCH3 Rastreo de mutaciones en los exones 2, 3 y 4 del gen NOTCH3 Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6 y 11 del gen NOTCH3 Secuenciación completa del gen[docplayer.es]

Síntomas adicionales