Create issue ticket

3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tmem216

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Síndrome de Meckel

    Hasta la fecha, se ha detectado que las mutaciones patógenas se producen en uno de los siguientes genes (pero las mutaciones en los genes adicionales pueden ser descubiertas[bredagenetics.com] El gen TMEM216 , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.1). El gen TMEM67 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q22.1) .[ivami.com] Poca información está disponible en la tasa de detección de las mutaciones al analizar los genes anteriormente mencionados, por lo tanto, la secuención del exoma puede considerarse[bredagenetics.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    , OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, o TTC21B mutaciones de genes), síndrome de senior-Løken (mutaciones genéticas nphp1) y el síndrome[bredagenetics.com] […] de genes), y el espectro de Joubert, que incluyen síndrome y Joubert síndromes de Meckel (AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, nphp1, NPHP3[bredagenetics.com] CEP290, LZTFL1 , MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, o WDPCP mutaciones genéticas), lipofuscinosis neuronal ceroid (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, o TPP1 mutaciones[bredagenetics.com]

  • Encefalocele occipital

    El gen TMEM216 , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.1). El gen TMEM67 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q22.1) .[ivami.com] […] de los genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216 y TMEM67 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Meckel , mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

Síntomas adicionales