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19 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen TK2

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  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen TK2 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q22 - q23.1 ).[ivami.com] El estudio molecular demostró dos mutaciones del gen TK2 descritas como c.360_361delinsAA; p.(His121Asn) y c.173A G; p.[neurologia.com] […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3

    […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org] Puesto que el gen TK2 juega un papel fundamental en las rutas de recuperación de muchos desoxirribonucleótidos trifosfatados (dNTPs), una menor actividad conduciría a una[es.wikipedia.org] […] altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales. [ 4 ] La MDS Miopática está estrechamente relacionada con una serie de mutaciones[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    El estudio molecular demostró dos mutaciones del gen TK2 descritas como c.360_361delinsAA; p.(His121Asn) y c.173A G; p.[neurologia.com] […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org] Éste es el primer caso descrito en México con una mutación descrita en el gen TK2 con un fenotipo caracterizado por miopatía de inicio en el adulto y fallo respiratorio.[neurologia.com]

  • Miopatía mitocondrial

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen TK2 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q22 - q23.1 ).[ivami.com] Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen TK2 causantes de miopatía por depleción de ADN mitocondrial relacionada con TK2 .[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con miopatía por depleción de ADN mitocondrial relacionada con TK2, mediante la amplificación[ivami.com]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1

    […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org] Puesto que el gen TK2 juega un papel fundamental en las rutas de recuperación de muchos desoxirribonucleótidos trifosfatados (dNTPs), una menor actividad conduciría a una[es.wikipedia.org] […] altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales. [ 4 ] La MDS Miopática está estrechamente relacionada con una serie de mutaciones[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial encefalomiopático

    […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org] Puesto que el gen TK2 juega un papel fundamental en las rutas de recuperación de muchos desoxirribonucleótidos trifosfatados (dNTPs), una menor actividad conduciría a una[es.wikipedia.org] […] altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales. [ 4 ] La MDS Miopática está estrechamente relacionada con una serie de mutaciones[es.wikipedia.org]

  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    El estudio molecular demostró dos mutaciones del gen TK2 descritas como c.360_361delinsAA; p.(His121Asn) y c.173A G; p.[dialnet.unirioja.es] Éste es el primer caso descrito en México con una mutación descrita en el gen TK2 con un fenotipo caracterizado por miopatía de inicio en el adulto y fallo respiratorio.[dialnet.unirioja.es] La secuenciación del gen TK2 de la paciente demostró una deleción/inserción y una mutación heterocigota antisentido c.360_361delinsAA; p.(His121Asn) y c.173A G; p.[dialnet.unirioja.es]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    "El tratamiento compasivo es muy personalizado y sólo tiene resultados en casos específicos de miopatía mitocondrial por mutación del gen TK2, pero no resulta útil en el resto[andaluciainformacion.es]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo[farestaie.com] […] mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción[farestaie.com] […] m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Mucopolisacaridosis Tipo[farestaie.com] […] mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción[farestaie.com] […] m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales