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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tk2

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  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    […] del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad del TK2 de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados con la mutación MDS.[es.wikipedia.org] Puesto que el gen TK2 juega un papel fundamental en las rutas de recuperación de muchos desoxirribonucleótidos trifosfatados (dNTPs), una menor actividad conduciría a una[es.wikipedia.org] […] altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales.[4] La MDS Miopática está estrechamente relacionada con una serie de mutaciones[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales