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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen TITF1

  • Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

    El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es causado por mutaciones en el gen que codifica para el factor de transcripción tiroideo-1 (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).[orpha.net] […] desarrollo (falta de medro), dismorfismo, hipoparatiroidismo y malabsorción, han sido sólo comunicados en pacientes con grandes deleciones en el cromosoma 14 que afectan al gen[orpha.net]

Síntomas adicionales