Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com]
Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net]
En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com]
Síndrome de Revesz
Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno (TERT, RTEL1 or TINF2).[marte.enfermedades-raras.org]
Anemia aplásica congénita
Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com]
En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com]
Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]
Pancitopenia
Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net]
Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 2
Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com]
En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com]
Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]