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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tinf2

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  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com]

  • Anemia aplásica congénita

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com] Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]

  • Pancitopenia

    Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net]

  • Disqueratosis congénita

    Autosómico dominante de el síndrome de Zinsser-Cole-Engman 3 genes: TERC, TERT, TINF2 La evidencia que apoya la importancia del dominio H/ACA en la telomerasa humana es abundante[enfermedadesdelapiel.info] Esta variedad ligada al cromosoma X, al igual que las mutaciones Nop10 y Nhp2, demuestra telómeros acortados como resultado de menores concentraciones de TERC.[enfermedadesdelapiel.info] Al menos un estudio ha demostrado que estas mutaciones afectan la actividad de la telomerasa al afectar negativamente el ensamblaje previo al PNR y la maduración del ARN de[enfermedadesdelapiel.info]

  • Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 2

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com] Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]

  • Síndrome de Revesz

    Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno (TERT, RTEL1 or TINF2).[marte.enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales