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5 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen TINF2

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com]

  • Síndrome de Revesz

    Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno (TERT, RTEL1 or TINF2).[marte.enfermedades-raras.org]

  • Anemia aplásica congénita

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com] Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]

  • Pancitopenia

    Las mutaciones en otros genes implicados en el mantenimiento de los telómeros pueden estar asociadas con el trastorno ( TERT , RTEL1 or TINF2 ).[orpha.net]

  • Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 2

    Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen TINF2 en las personas con disqueratosis congénita.[ivami.com] En aproximadamente la mitad de las personas con disqueratosis congénita, la enfermedad es debida a mutaciones en los genes DKC1, TERT , TERC o TINF2 .[ivami.com] Tanto las mutaciones en el gen TERC como las mutaciones en el gen TERT , provocan una disfunción de la telomerasa, el deterioro en el mantenimiento de los telómeros y la reducción[ivami.com]

Síntomas adicionales