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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen tia1

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  • Ataxia espinocerebelosa tipo 10

    […] por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial[mendelics.com] TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada[mendelics.com] KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 TCAP TGFB1 TIA1[mendelics.com]

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